Gén
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000171988↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 221037↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q21.3
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 63 167 225–63 465 977 (GRCh38)
- Exonok
- 26 exon, összesen 298,8 kb
- Fehérje
- 2540 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Korábbi jelölések
- TRIP8
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jmjd1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a JMJD1C-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A JMJD1C felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 298,8 kb-jából 8,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7623 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 betegséget oszt meg
- ADKadenosine kinase1 betegséget oszt meg
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 betegséget oszt meg
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 betegséget oszt meg
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 betegséget oszt meg
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 betegséget oszt meg
- ANK3ankyrin 31 betegséget oszt meg
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 betegséget oszt meg
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 betegséget oszt meg
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 betegséget oszt meg
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 betegséget oszt meg
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 betegséget oszt meg
A(z) JMJD1C génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) JMJD1C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). JMJD1C gén: jumonji domain containing 1C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jmjd1c
Dante Labs. JMJD1C gén: jumonji domain containing 1C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jmjd1c
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt