Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XYLT2

xylosyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.33
Koordináták
17. kromoszóma: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 15,1 kb
Fehérje
865 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
XT-II, PXYLT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Vitreoretinopathy

    • Spondylo-Ocular SyndromeAutoszomális recesszív

      Spondylo-ocular syndrome is a very rare association of spinal and ocular manifestations that is characterized by dense cataracts, and retinal detachment along with generalized osteoporosis and platyspondyly. Mild craniofacial dysphormism has been reported including short neck, large head and prominent eyebrows.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A XYLT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a XYLT2 helyét zárójel jelöli. A XYLT2 és környékén 24 gén a 17. kromoszómán, 49 853 656–50 853 655 között.17. kromoszóma17q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, előre szálDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fordított szálDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, előre szálITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, előre szálPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fordított szálSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fordított szálPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, előre szálSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, fordított szálCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, előre szálTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, előre szálXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fordított szálMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, előre szálEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fordított szálLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, előre szálACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fordított szálCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, előre szálRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, előre szálMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, előre szálEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, előre szálSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, előre szálCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, előre szálABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, fordított szálANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, előre szálLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, fordított szálANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, előre szálWFIKKN2A XYLT2 ábrája: 11 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán8. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 346 126–50 346 275, 150 bázis2. exon: 50 353 630–50 354 122, 493 bázis3. exon: 50 354 408–50 354 583, 176 bázis4. exon: 50 354 854–50 355 056, 203 bázis5. exon: 50 355 501–50 355 581, 81 bázis6. exon: 50 355 781–50 355 997, 217 bázis7. exon: 50 356 085–50 356 261, 177 bázis8. exon: 50 356 511–50 356 773, 263 bázis9. exon: 50 357 057–50 357 252, 196 bázis10. exon: 50 358 207–50 358 540, 334 bázis11. exon: 50 359 969–50 361 185, 1217 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,1 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2598 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XYLT2 gént

4

pozíció a(z) XYLT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XYLT2 gén mind a 15,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT2 gén: xylosyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2 gén: xylosyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xylt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet