Gén
ERCC8
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
- HGNC 3439↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000049167↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1161↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5q12.1
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 78,6 kb
- Fehérje
- 396 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CSA
- Korábbi jelölések
- CKN1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000676185.1NM_000082.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a ERCC8-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
DNA Repair Disease
- Autoszomális recesszív
A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A ERCC8 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 78,6 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1191 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERCC8 gént
89
pozíció a(z) ERCC8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ERCC8 gén mind a 78,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- APTXaprataxin1 betegséget oszt meg
- BRCA1BRCA1 DNA repair associated1 betegséget oszt meg
- BRCA2BRCA2 DNA repair associated1 betegséget oszt meg
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 11 betegséget oszt meg
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 71 betegséget oszt meg
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1C1 betegséget oszt meg
- DDB2damage specific DNA binding protein 21 betegséget oszt meg
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease1 betegséget oszt meg
A(z) ERCC8 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ERCC8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Ventriculomegaly
Még 29 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Decreased nerve conduction velocity
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Pigmentary retinopathy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Decreased tear secretion
- Optic atrophy
- Retinal atrophy
- Visual impairment
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Abnormally small eyeball
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Abnormality of visual evoked potentials
- Opacification of the corneal stroma
Abnormality of head or neck
- Prominent nose
- Thin dental enamel
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Dental cavities
- Long face
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Increased thickness of skull cap
- Slender nose
Abnormality of the integument
- Freckling
- Photosensitive skin
- Decreased ability to sweat
- Premature aged appearance
- Dry hair
- Hyperpigmented skin patches
- Premature graying of hair
- Abnormal skin pigmentation
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Persistent left superior vena cava
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Renal failure
- Urinary retention
- Absent kidney on one side
- Small kidneys
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ERCC8 gén: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc8
Dante Labs. ERCC8 gén: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc8
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt