Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FANCL

FA complementation group L

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.1
Koordináták
2. kromoszóma: 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 82,1 kb
Fehérje
375 aminosav
Más néven ismert
FLJ10335, FAAP43, Pog
Korábbi jelölések
PHF9
MANE Select transzkriptum
ENST00000233741.9NM_018062.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

A FANCL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a FANCL helyét zárójel jelöli. A FANCL és környékén 1 gén a 2. kromoszómán, 57 700 286–58 700 285 között.2. kromoszóma2p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57 907 580–58 164 001, előre szálVRK2FANCL: 58 159 247–58 241 325, fordított szálFANCLA FANCL ábrája: 14 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán13. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 58 159 247–58 159 800, 554 bázis13. exon: 58 160 108–58 160 179, 72 bázis12. exon: 58 161 522–58 161 638, 117 bázis11. exon: 58 162 866–58 162 947, 82 bázis10. exon: 58 163 029–58 163 074, 46 bázis9. exon: 58 163 434–58 163 517, 84 bázis8. exon: 58 165 724–58 165 874, 151 bázis7. exon: 58 198 594–58 198 662, 69 bázis6. exon: 58 204 130–58 204 226, 97 bázis5. exon: 58 221 942–58 222 042, 101 bázis4. exon: 58 226 728–58 226 784, 57 bázis3. exon: 58 229 814–58 229 874, 61 bázis2. exon: 58 232 054–58 232 112, 59 bázis1. exon: 58 241 218–58 241 325, 108 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 82,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1128 bázis kódolja a fehérjét.

FANCL szekvenálása

113

FANCL-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a FANCL gén mind a 82,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FANCL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FANCL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCL gén: FA complementation group L. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. FANCL gén: FA complementation group L [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fancl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet