Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.33
Koordináták
14. kromoszóma: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 26,4 kb
Fehérje
480 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select transzkriptum
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)

    • PTEN hamartoma tumour syndromeAutoszomális domináns

      The spectrum of PTEN-related conditions, including Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes, with hamartomas and raised risks of breast, thyroid, endometrial, kidney and other cancers.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular breast, thyroid, endometrial, kidney, bowel and skin surveillance, and testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A AKT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a AKT1 helyét zárójel jelöli. A AKT1 és környékén 16 gén a 14. kromoszómán, 104 282 549–105 282 548 között.14. kromoszóma14q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, fordított szálTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, előre szálC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, előre szálINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, előre szálADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, előre szálSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, fordított szálAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, előre szálZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, előre szálCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, előre szálPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fordított szálAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, előre szálCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fordított szálCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fordított szálGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fordított szálJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fordított szálNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, fordított szálBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, előre szálBTBD6A AKT1 ábrája: 15 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 104 769 349–104 770 420, 1072 bázis14. exon: 104 770 745–104 770 847, 103 bázis13. exon: 104 772 365–104 772 452, 88 bázis12. exon: 104 772 878–104 773 092, 215 bázis11. exon: 104 773 251–104 773 379, 129 bázis10. exon: 104 773 455–104 773 580, 126 bázis9. exon: 104 773 912–104 773 980, 69 bázis8. exon: 104 774 938–104 775 003, 66 bázis7. exon: 104 775 076–104 775 207, 132 bázis6. exon: 104 775 652–104 775 799, 148 bázis5. exon: 104 776 659–104 776 770, 112 bázis4. exon: 104 780 088–104 780 216, 129 bázis3. exon: 104 792 598–104 792 722, 125 bázis2. exon: 104 793 127–104 793 304, 178 bázis1. exon: 104 795 484–104 795 748, 265 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,4 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.

AKT1 szekvenálása

3

AKT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a AKT1 gén mind a 26,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AKT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AKT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AKT1 gén: AKT serine/threonine kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1 gén: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/akt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet