Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IL23R

interleukin 23 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 93,5 kb
Fehérje
629 aminosav
Más néven ismert
IL-23R
MANE Select transzkriptum
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A IL23R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a IL23R helyét zárójel jelöli. A IL23R és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 66 713 217–67 713 216 között.1. kromoszóma1p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, előre szálSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, előre szálDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, fordított szálINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, fordított szálDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, előre szálMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, fordított szálSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, fordított szálC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, előre szálIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, előre szálIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, fordított szálSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, előre szálGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, fordított szálGNG12A IL23R ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 67 166 454–67 166 541, 88 bázis2. exon: 67 168 092–67 168 190, 99 bázis3. exon: 67 169 342–67 169 638, 297 bázis4. exon: 67 182 836–67 182 959, 124 bázis5. exon: 67 200 737–67 200 897, 161 bázis6. exon: 67 206 910–67 207 055, 146 bázis7. exon: 67 219 574–67 219 730, 157 bázis8. exon: 67 236 713–67 236 802, 90 bázis9. exon: 67 240 179–67 240 281, 103 bázis10. exon: 67 255 837–67 255 927, 91 bázis11. exon: 67 258 478–67 259 979, 1502 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 93,5 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1890 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IL23R génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL23R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL23R gén: interleukin 23 receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R gén: interleukin 23 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il23r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet