Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 21,8 kb
Fehérje
639 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PTS1R
Korábbi jelölések
PXR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a PEX5 helyét zárójel jelöli. A PEX5 és környékén 33 gén a 12. kromoszómán, 6 700 573–7 700 572 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6 693 791–6 700 859, fordított szálPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, előre szálCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fordított szálMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, előre szálPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, előre szálLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, előre szálCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, előre szálP3H3: 6 828 220–6 839 867, előre szálGNB3: 6 839 954–6 847 393, előre szálCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fordított szálUSP5: 6 852 098–6 866 632, előre szálUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, előre szálTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fordított szálSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, előre szálLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, előre szálENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, előre szálATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, előre szálRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, előre szálPTPN6: 6 946 417–6 961 316, előre szálPHB2: 6 965 327–6 970 841, fordított szálEMG1: 6 970 765–6 979 939, előre szálEMG1: 6 970 921–6 997 428, előre szálLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fordított szálLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, előre szálC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, fordított szálC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fordított szálC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fordított szálRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, előre szálCLSTN3PEX5: 7 189 686–7 211 459, előre szálPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, előre szálACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fordított szálCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, fordított szálCD163APOBEC1: 7 649 400–7 665 908, fordított szálAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, fordított szálGDF3A PEX5 ábrája: 16 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 189 686–7 189 750, 65 bázis2. exon: 7 190 362–7 190 524, 163 bázis3. exon: 7 190 888–7 190 923, 36 bázis4. exon: 7 191 226–7 191 358, 133 bázis5. exon: 7 191 569–7 191 700, 132 bázis6. exon: 7 199 011–7 199 113, 103 bázis7. exon: 7 201 751–7 201 841, 91 bázis8. exon: 7 202 241–7 202 351, 111 bázis9. exon: 7 202 612–7 202 704, 93 bázis10. exon: 7 203 432–7 203 551, 120 bázis11. exon: 7 207 659–7 207 802, 144 bázis12. exon: 7 208 010–7 208 080, 71 bázis13. exon: 7 208 457–7 208 669, 213 bázis14. exon: 7 209 005–7 209 170, 166 bázis15. exon: 7 209 683–7 209 840, 158 bázis16. exon: 7 210 022–7 211 459, 1438 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,8 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1920 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX5 gént

75

pozíció a(z) PEX5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX5 gén mind a 21,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX5 gén: peroxisomal biogenesis factor 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. PEX5 gén: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet