Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FBN1

fibrillin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Exonok
66 exon, összesen 237,4 kb
Fehérje
2871 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MASS, OCTD, SGS
Korábbi jelölések
FBN, MFS1, WMS
MANE Select transzkriptum
ENST00000316623.10NM_000138.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Marfan Like Syndromes

    • Marfan SyndromeAutoszomális domináns

      A disorder of the connective tissue. Connective tissue provides strength and flexibility to structures throughout the body such as bones, ligaments, muscles, walls of blood vessels, and heart valves. Marfan syndrome affects most organs and tissues, especially the skeleton, lungs, eyes, heart, and the large blood vessel that distributes blood from the heart to the rest of the body (the aorta). It is caused by mutations in the FBN1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrillin-1. Marfan syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern. At least 25% of cases are due to a new (de novo) mutation. Treatment is based on the signs and symptoms in each person.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndromeAutoszomális domináns

      Specific FBN1 variants causing a tall, slender build with near-total lack of body fat and an aged appearance.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FBN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
15. kromoszóma, a FBN1 helyét zárójel jelöli. A FBN1 és környékén 9 gén a 15. kromoszómán, 48 027 011–49 027 010 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, előre szálSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, fordított szálMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, előre szálCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, előre szálSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, előre szálDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, fordított szálFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, fordított szálCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, fordított szálSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, előre szálEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, fordított szálSECISBP2LA FBN1 ábrája: 66 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán66. exon: 54 ismert betegségokozó hely65. exon: 23 ismert betegségokozó hely64. exon: 59 ismert betegségokozó hely63. exon: 35 ismert betegségokozó hely62. exon: 36 ismert betegségokozó hely61. exon: 27 ismert betegségokozó hely60. exon: 32 ismert betegségokozó hely59. exon: 29 ismert betegségokozó hely58. exon: 41 ismert betegségokozó hely57. exon: 30 ismert betegségokozó hely56. exon: 35 ismert betegségokozó hely55. exon: 39 ismert betegségokozó hely54. exon: 28 ismert betegségokozó hely53. exon: 34 ismert betegségokozó hely52. exon: 10 ismert betegségokozó hely51. exon: 32 ismert betegségokozó hely50. exon: 29 ismert betegségokozó hely49. exon: 35 ismert betegségokozó hely48. exon: 33 ismert betegségokozó hely47. exon: 36 ismert betegségokozó hely46. exon: 27 ismert betegségokozó hely45. exon: 27 ismert betegségokozó hely44. exon: 26 ismert betegségokozó hely43. exon: 9 ismert betegségokozó hely42. exon: 32 ismert betegségokozó hely41. exon: 25 ismert betegségokozó hely40. exon: 23 ismert betegségokozó hely39. exon: 12 ismert betegségokozó hely38. exon: 33 ismert betegségokozó hely37. exon: 32 ismert betegségokozó hely36. exon: 26 ismert betegségokozó hely35. exon: 29 ismert betegségokozó hely34. exon: 29 ismert betegségokozó hely33. exon: 33 ismert betegségokozó hely32. exon: 34 ismert betegségokozó hely31. exon: 22 ismert betegségokozó hely30. exon: 27 ismert betegségokozó hely29. exon: 31 ismert betegségokozó hely28. exon: 32 ismert betegségokozó hely27. exon: 28 ismert betegségokozó hely26. exon: 38 ismert betegségokozó hely25. exon: 46 ismert betegségokozó hely24. exon: 24 ismert betegségokozó hely23. exon: 14 ismert betegségokozó hely22. exon: 36 ismert betegségokozó hely21. exon: 23 ismert betegségokozó hely20. exon: 24 ismert betegségokozó hely19. exon: 30 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 38 ismert betegségokozó hely16. exon: 38 ismert betegségokozó hely15. exon: 30 ismert betegségokozó hely14. exon: 33 ismert betegségokozó hely13. exon: 31 ismert betegségokozó hely12. exon: 19 ismert betegségokozó hely11. exon: 15 ismert betegségokozó hely10. exon: 37 ismert betegségokozó hely9. exon: 22 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely7. exon: 41 ismert betegségokozó hely6. exon: 27 ismert betegségokozó hely5. exon: 17 ismert betegségokozó hely4. exon: 23 ismert betegségokozó hely3. exon: 21 ismert betegségokozó hely2. exon: 19 ismert betegségokozó hely66. exon: 48 408 313–48 411 379, 3067 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 66. exonban. Listázás65. exon: 48 412 569–48 412 743, 175 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 65. exonban. Listázás64. exon: 48 415 536–48 415 767, 232 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 64. exonban. Listázás63. exon: 48 420 687–48 420 806, 120 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 63. exonban. Listázás62. exon: 48 421 558–48 421 686, 129 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 62. exonban. Listázás61. exon: 48 421 952–48 422 068, 117 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 61. exonban. Listázás60. exon: 48 425 369–48 425 491, 123 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 60. exonban. Listázás59. exon: 48 425 739–48 425 864, 126 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 59. exonban. Listázás58. exon: 48 427 567–48 427 773, 207 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 58. exonban. Listázás57. exon: 48 428 346–48 428 471, 126 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 57. exonban. Listázás56. exon: 48 430 671–48 430 802, 132 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 56. exonban. Listázás55. exon: 48 432 866–48 432 988, 123 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 55. exonban. Listázás54. exon: 48 434 594–48 434 713, 120 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 54. exonban. Listázás53. exon: 48 436 961–48 437 077, 117 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 53. exonban. Listázás52. exon: 48 437 322–48 437 387, 66 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 52. exonban. Listázás51. exon: 48 437 768–48 437 917, 150 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 51. exonban. Listázás50. exon: 48 441 721–48 441 846, 126 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 50. exonban. Listázás49. exon: 48 444 541–48 444 660, 120 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 49. exonban. Listázás48. exon: 48 445 376–48 445 504, 129 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 48. exonban. Listázás47. exon: 48 446 706–48 446 822, 117 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 47. exonban. Listázás46. exon: 48 448 768–48 448 893, 126 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás45. exon: 48 452 562–48 452 684, 123 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás44. exon: 48 456 637–48 456 762, 126 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 44. exonban. Listázás43. exon: 48 460 246–48 460 317, 72 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 43. exonban. Listázás42. exon: 48 463 082–48 463 240, 159 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás41. exon: 48 463 899–48 464 021, 123 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 41. exonban. Listázás40. exon: 48 465 568–48 465 693, 126 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás39. exon: 48 465 790–48 465 858, 69 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 39. exonban. Listázás38. exon: 48 467 938–48 468 102, 165 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 38. exonban. Listázás37. exon: 48 468 412–48 468 534, 123 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 37. exonban. Listázás36. exon: 48 470 634–48 470 756, 123 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 36. exonban. Listázás35. exon: 48 472 551–48 472 676, 126 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 35. exonban. Listázás34. exon: 48 474 255–48 474 377, 123 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 34. exonban. Listázás33. exon: 48 474 528–48 474 650, 123 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 33. exonban. Listázás32. exon: 48 481 655–48 481 780, 126 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 32. exonban. Listázás31. exon: 48 483 818–48 483 943, 126 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás30. exon: 48 485 374–48 485 496, 123 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás29. exon: 48 487 075–48 487 200, 126 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás28. exon: 48 487 312–48 487 437, 126 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás27. exon: 48 488 113–48 488 241, 129 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 48 488 368–48 488 493, 126 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás25. exon: 48 489 851–48 490 078, 228 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 25. exonban. Listázás24. exon: 48 492 461–48 492 586, 126 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás23. exon: 48 494 204–48 494 254, 51 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 48 495 123–48 495 260, 138 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 48 495 469–48 495 588, 120 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 48 496 100–48 496 225, 126 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 48 497 266–48 497 391, 126 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 48 498 985–48 499 038, 54 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 48 503 787–48 503 939, 153 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 48 505 025–48 505 147, 123 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 48 508 582–48 508 704, 123 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 48 510 044–48 510 169, 126 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 48 513 549–48 513 668, 120 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 48 515 387–48 515 527, 141 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 48 516 183–48 516 362, 180 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 48 520 659–48 520 817, 159 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 48 526 130–48 526 255, 126 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 48 534 080–48 534 205, 126 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 48 537 611–48 537 808, 198 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 48 596 283–48 596 378, 96 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 48 600 139–48 600 234, 96 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 48 610 728–48 610 826, 99 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 48 613 010–48 613 092, 83 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 48 644 606–48 644 950, 345 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 48 645 575–48 645 709, 135 bázis6660504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 237,4 kb-jából 11,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8616 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FBN1 gént

2135

pozíció a(z) FBN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FBN1 gén mind a 237,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (509)

Az itt található, oldallal rendelkező FBN1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1A>C2. exon48 644 769Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.989-1G>C9. intron48 520 818Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.4583-5A>G37. intron48 468 107Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5065+2_5065+3insT41. intron48 463 896Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.6453C>T53. exon48 437 004Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.7204+1G>T58. intron48 427 566Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.7330+3_7330+6del59. intron48 425 732Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C67Rc.199T>C3. exon48 613 058Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C210Yc.629G>A7. exon48 537 718Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C304Yc.911G>A9. exon48 526 207Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 509 FBN1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FBN1 gén: fibrillin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1 gén: fibrillin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet