Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q12.12
Koordináták
13. kromoszóma: 23 730 189–23 889 400 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 159,2 kb
Fehérje
713 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MIP
MANE Select transzkriptum
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Left Ventricular Noncompaction

    • MIPEP-Related Left Ventricular Non-Compaction SyndromeAutoszomális recesszív

      A severe condition caused by changes in MIPEP that combines left ventricular non-compaction or other cardiomyopathy with seizures, low muscle tone, cataracts and developmental delay.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MIPEP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a MIPEP helyét zárójel jelöli. A MIPEP és környékén 7 gén a 13. kromoszómán, 23 309 795–24 309 794 között.13. kromoszóma13q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, előre szálSGCGSACS: 23 288 689–23 433 763, fordított szálSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, előre szálTNFRSF19MIPEP: 23 730 189–23 889 400, fordított szálMIPEPC1QTNF9B: 23 891 098–23 897 502, fordított szálC1QTNF9BSPATA13: 23 979 677–24 307 074, előre szálSPATA13: 23 979 700–24 321 031, előre szálC1QTNF9: 24 307 166–24 322 535, előre szálC1QTNF9A MIPEP ábrája: 19 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 23 730 189–23 730 445, 257 bázis18. exon: 23 756 545–23 756 618, 74 bázis17. exon: 23 760 096–23 760 217, 122 bázis16. exon: 23 805 950–23 806 069, 120 bázis15. exon: 23 809 850–23 809 924, 75 bázis14. exon: 23 836 240–23 836 349, 110 bázis13. exon: 23 837 552–23 837 756, 205 bázis12. exon: 23 839 649–23 839 726, 78 bázis11. exon: 23 841 335–23 841 488, 154 bázis10. exon: 23 858 860–23 858 912, 53 bázis9. exon: 23 862 302–23 862 362, 61 bázis8. exon: 23 864 141–23 864 189, 49 bázis7. exon: 23 869 292–23 869 448, 157 bázis6. exon: 23 870 013–23 870 195, 183 bázis5. exon: 23 874 846–23 874 909, 64 bázis4. exon: 23 879 268–23 879 354, 87 bázis3. exon: 23 881 699–23 881 787, 89 bázis2. exon: 23 886 333–23 886 506, 174 bázis1. exon: 23 889 132–23 889 400, 269 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 159,2 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2142 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MIPEP gént

16

pozíció a(z) MIPEP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (6,3%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a MIPEP gén mind a 159,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MIPEP gén: mitochondrial intermediate peptidase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP gén: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mipep

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet