Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.1
Koordináták
11. kromoszóma: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 38,7 kb
Fehérje
526 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MGC2840
MANE Select transzkriptum
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

  • Polycystic Liver Disease (1 and 2)

    • Polycystic Liver Disease 3Autoszomális domináns

      A dominantly inherited condition caused by ALG8 variants, with multiple liver cysts and sometimes kidney cysts.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt liver and kidney imaging when symptoms arise.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ALG8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a ALG8 helyét zárójel jelöli. A ALG8 és környékén 13 gén a 11. kromoszómán, 77 620 286–78 620 285 között.11. kromoszóma11q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, fordított szálCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, előre szálAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, fordított szálRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, előre szálAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, fordított szálINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, fordított szálKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, fordított szálNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, előre szálTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, fordított szálNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, fordított szálALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, fordított szálKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, előre szálUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, fordított szálGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, fordított szálNARS2A ALG8 ábrája: 13 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 78 100 946–78 101 195, 250 bázis12. exon: 78 103 980–78 104 052, 73 bázis11. exon: 78 104 356–78 104 453, 98 bázis10. exon: 78 106 807–78 106 946, 140 bázis9. exon: 78 109 442–78 109 581, 140 bázis8. exon: 78 112 650–78 112 770, 121 bázis7. exon: 78 113 886–78 113 989, 104 bázis6. exon: 78 114 266–78 114 392, 127 bázis5. exon: 78 119 182–78 119 249, 68 bázis4. exon: 78 121 065–78 121 174, 110 bázis3. exon: 78 124 021–78 124 214, 194 bázis2. exon: 78 127 358–78 127 436, 79 bázis1. exon: 78 139 494–78 139 626, 133 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,7 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1581 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG8 gént

50

pozíció a(z) ALG8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALG8 gén mind a 38,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG8 gén: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8 gén: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet