Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MAF

MAF bZIP transcription factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q23.2
Koordináták
16. kromoszóma: 79 593 838–79 600 737 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 6,9 kb
Fehérje
403 aminosav
Más néven ismert
c-MAF
MANE Select transzkriptum
ENST00000326043.5NM_005360.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A MAF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a MAF helyét zárójel jelöli. A MAF és környékén 1 gén a 16. kromoszómán, 79 097 288–80 097 287 között.16. kromoszóma16q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78 099 400–79 212 667, előre szálWWOXMAF: 79 593 838–79 600 737, fordított szálMAFA MAF ábrája: 2 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán1. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 79 593 838–79 594 553, 716 bázis1. exon: 79 598 785–79 600 737, 1953 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

MAF szekvenálása

16

a MAF génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a MAF mind a 6,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,7 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (16)

The MAF variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 5
  • Patogén/valószínűleg patogén 3
  • Valószínűleg patogén 8
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005360.5(MAF):c.905C>T (p.Ala302Val) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005360.5(MAF):c.895C>T (p.Arg299Cys) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005360.5(MAF):c.176C>A (p.Pro59His) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005360.5(MAF):c.185C>T (p.Thr62Met) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005360.5(MAF):c.881G>A (p.Arg294Gln) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.-7_701del (p.Met1_Gly234del) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.295_312delinsTGCA (p.Gln99fs) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.197C>T (p.Ser66Leu) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.161C>T (p.Ser54Leu) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.941A>C (p.His314Pro) (opens in a new tab)cataract 21 multiple typesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.916C>G (p.Arg306Gly) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndrome and 1 otherValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.914G>T (p.Cys305Phe) (opens in a new tab)cataract 21 multiple typesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.908A>C (p.Gln303Pro) (opens in a new tab)cataract 21 multiple typesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.878G>T (p.Arg293Met) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.871C>G (p.Gln291Glu) (opens in a new tab)cataract 21 multiple typesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005360.5(MAF):c.183C>G (p.Ser61Arg) (opens in a new tab)Ayme-Gripp syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MAF génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAF gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAF gén: MAF bZIP transcription factor. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. MAF gén: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/maf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet