Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPHP4

nephrocystin 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.31
Koordináták
1. kromoszóma: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 129,6 kb
Fehérje
1426 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SLSN4, KIAA0673, POC10
MANE Select transzkriptum
ENST00000378156.9NM_015102.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutoszomális recesszív

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NPHP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a NPHP4 helyét zárójel jelöli. A NPHP4 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 5 427 618–6 427 617 között.1. kromoszóma1p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5 862 811–5 992 425, fordított szálNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, előre szálKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, fordított szálCHD5: 6 159 430–6 197 757, fordított szálRPL22: 6 185 020–6 209 389, fordított szálRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, előre szálRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, fordított szálICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, előre szálHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, fordított szálGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, fordított szálACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, fordított szálHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, előre szálESPNA NPHP4 ábrája: 30 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 5 862 811–5 863 405, 595 bázis29. exon: 5 863 890–5 864 033, 144 bázis28. exon: 5 864 338–5 864 517, 180 bázis27. exon: 5 865 102–5 865 273, 172 bázis26. exon: 5 866 373–5 866 458, 86 bázis25. exon: 5 867 030–5 867 115, 86 bázis24. exon: 5 867 740–5 867 896, 157 bázis23. exon: 5 873 252–5 873 335, 84 bázis22. exon: 5 874 471–5 874 657, 187 bázis21. exon: 5 874 874–5 875 100, 227 bázis20. exon: 5 877 093–5 877 298, 206 bázis19. exon: 5 880 114–5 880 239, 126 bázis18. exon: 5 887 286–5 887 466, 181 bázis17. exon: 5 890 868–5 891 028, 161 bázis16. exon: 5 904 617–5 904 804, 188 bázis15. exon: 5 905 292–5 905 483, 192 bázis14. exon: 5 905 632–5 905 783, 152 bázis13. exon: 5 907 115–5 907 222, 108 bázis12. exon: 5 909 152–5 909 213, 62 bázis11. exon: 5 927 649–5 927 787, 139 bázis10. exon: 5 933 147–5 933 329, 183 bázis9. exon: 5 947 104–5 947 230, 127 bázis8. exon: 5 948 070–5 948 251, 182 bázis7. exon: 5 952 700–5 952 836, 137 bázis6. exon: 5 961 794–5 961 949, 156 bázis5. exon: 5 967 299–5 967 363, 65 bázis4. exon: 5 969 087–5 969 259, 173 bázis3. exon: 5 978 270–5 978 413, 144 bázis2. exon: 5 986 155–5 986 327, 173 bázis1. exon: 5 992 244–5 992 425, 182 bázis3025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 129,6 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4281 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPHP4 gént

141

pozíció a(z) NPHP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NPHP4 gén mind a 129,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP4 gén: nephrocystin 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. NPHP4 gén: nephrocystin 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nphp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet