Gén
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000187616↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 389827↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q34.2
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 10,4 kb
- Fehérje
- 221 aminosav
- Más néven ismert
- TMEM226, MYOMAKER
- Korábbi jelölések
- TMEM8C
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MYMK-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MYMK gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MYMK felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 10,4 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 666 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYMK gént
5
pozíció a(z) MYMK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MYMK gén mind a 10,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.
A(z) MYMK génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYMK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MYMK gén: myomaker, myoblast fusion factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mymk
Dante Labs. MYMK gén: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mymk
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt