Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RECQL4

RecQ like helicase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 6,5 kb
Fehérje
1208 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RecQ4
MANE Select transzkriptum
ENST00000617875.6NM_004260.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rothmund-Thomson Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A genodermatosis with poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities and, in type 2 (RECQL4), an increased risk of osteosarcoma and skin cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Awareness of bone pain or swelling as possible signs of osteosarcoma, skin checks and sun protection; carriers have no expected health effects.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RECQL4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a RECQL4 helyét zárójel jelöli. A RECQL4 és környékén 46 gén a 8. kromoszómán, 144 014 561–145 014 560 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szál: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 337–144 093 149, előre szálCYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fordított szálBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, előre szálSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, előre szálHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fordított szálSCRT1: 144 330 565–144 336 503, fordított szálSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, előre szálCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fordított szálCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, fordított szálFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fordított szálFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, előre szálADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, fordított szálCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fordított szálVPS28: 144 423 597–144 429 499, fordított szálVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fordított szálTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fordított szálTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fordított szálTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fordított szálKIFC2: 144 465 940–144 474 202, előre szálFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fordított szálPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, előre szálGPT: 144 502 608–144 507 494, előre szálGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, előre szálSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, fordított szálRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, előre szálLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, fordított szálC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fordított szálARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fordított szálZNF251: 144 720 515–144 756 417, fordított szálZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fordított szálZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fordított szálRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, előre szálZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, előre szálZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, fordított szálCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, fordított szálZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, fordított szálZNF16A RECQL4 ábrája: 21 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 17 ismert betegségokozó hely18. exon: 19 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 24 ismert betegségokozó hely14. exon: 27 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 59 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely21. exon: 144 511 288–144 511 555, 268 bázis20. exon: 144 511 681–144 511 789, 109 bázis19. exon: 144 511 911–144 512 067, 157 bázis18. exon: 144 512 144–144 512 324, 181 bázis17. exon: 144 512 392–144 512 561, 170 bázis16. exon: 144 512 642–144 512 771, 130 bázis15. exon: 144 512 847–144 513 138, 292 bázis14. exon: 144 513 218–144 513 480, 263 bázis13. exon: 144 513 571–144 513 712, 142 bázis12. exon: 144 513 928–144 514 107, 180 bázis11. exon: 144 514 189–144 514 362, 174 bázis10. exon: 144 514 442–144 514 525, 84 bázis9. exon: 144 514 936–144 515 072, 137 bázis8. exon: 144 515 150–144 515 242, 93 bázis7. exon: 144 515 326–144 515 457, 132 bázis6. exon: 144 515 764–144 515 890, 127 bázis5. exon: 144 515 988–144 516 764, 777 bázis4. exon: 144 517 050–144 517 190, 141 bázis3. exon: 144 517 414–144 517 508, 95 bázis2. exon: 144 517 602–144 517 635, 34 bázis1. exon: 144 517 701–144 517 833, 133 bázis2120191817161514131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,5 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3627 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RECQL4 gént

346

pozíció a(z) RECQL4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RECQL4 gén mind a 6,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL4 gén: RecQ like helicase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4 gén: RecQ like helicase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/recql4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet