Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FKTN

fukutin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.2
Koordináták
9. kromoszóma: 105 558 131–105 641 118 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 83 kb
Fehérje
461 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LGMD2M
Korábbi jelölések
FCMD
MANE Select transzkriptum
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutoszomális recesszív

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FKTN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a FKTN helyét zárójel jelöli. A FKTN és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 105 099 625–106 099 624 között.9. kromoszóma9q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, előre szálSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, előre szálFSD1LFKTN: 105 558 131–105 641 118, előre szálFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, előre szálTAL2TMEM38B: 105 694 340–105 776 629, előre szálTMEM38BA FKTN ábrája: 11 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 42 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 105 558 131–105 558 165, 35 bázis2. exon: 105 573 655–105 573 746, 92 bázis3. exon: 105 574 945–105 575 137, 193 bázis4. exon: 105 596 598–105 596 657, 60 bázis5. exon: 105 601 145–105 601 348, 204 bázis6. exon: 105 604 215–105 604 492, 278 bázis7. exon: 105 607 819–105 607 951, 133 bázis8. exon: 105 615 278–105 615 407, 130 bázis9. exon: 105 617 959–105 618 092, 134 bázis10. exon: 105 619 934–105 620 061, 128 bázis11. exon: 105 635 051–105 641 118, 6068 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 83 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FKTN gént

161

pozíció a(z) FKTN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FKTN gén mind a 83 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FKTN gén: fukutin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN gén: fukutin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fktn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet