Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 163,5 kb
Fehérje
1105 aminosav, 121 kDa
Más néven ismert
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Korábbi jelölések
KIAA1267
MANE Select transzkriptum
ENST00000432791.7NM_015443.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A KANSL1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a KANSL1 helyét zárójel jelöli. A KANSL1 és környékén 10 gén a 17. kromoszómán, 45 611 673–46 611 672 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, előre szálLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, előre szálCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, előre szálSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, előre szálMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, előre szálSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, fordított szálKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, fordított szálARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, előre szálLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, fordított szálARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, előre szálLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, előre szálNSFA KANSL1 ábrája: 15 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely15. exon: 46 029 916–46 031 703, 1788 bázis14. exon: 46 032 047–46 032 299, 253 bázis13. exon: 46 033 080–46 033 192, 113 bázis12. exon: 46 033 403–46 033 460, 58 bázis11. exon: 46 034 161–46 034 285, 125 bázis10. exon: 46 038 538–46 038 686, 149 bázis9. exon: 46 039 027–46 039 215, 189 bázis8. exon: 46 039 702–46 039 884, 183 bázis7. exon: 46 050 533–46 050 704, 172 bázis6. exon: 46 066 537–46 066 732, 196 bázis5. exon: 46 067 549–46 067 667, 119 bázis4. exon: 46 082 441–46 082 542, 102 bázis3. exon: 46 094 560–46 094 701, 142 bázis2. exon: 46 170 855–46 172 232, 1378 bázis1. exon: 46 192 823–46 193 429, 607 bázis1510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 163,5 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3318 bázis kódolja a fehérjét.

    KANSL1 szekvenálása

    7Könnyű

    Mennyire nehéz a KANSL1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A KANSL1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a KANSL1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0,2%
    • Homológia2,6%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések8,9%
    • GC-tartalom14%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    78

    a KANSL1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül 7 (9%) olyan régiókban van, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    • Low mappability (1 hely)
    • Segmental duplications (7 hely)

    A teljes genom a KANSL1 mind a 163,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exont.

    ClinVar patogén variánsok (79)

    A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített KANSL1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

    • Patogén 44
    • Patogén/valószínűleg patogén 3
    • Valószínűleg patogén 32
    VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_015443.4(KANSL1):c.2938_2939del (p.Leu980fs)Koolen-de Vries syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.2470C>T (p.Arg824Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.1816C>T (p.Arg606Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.1726C>T (p.Arg576Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.1042C>T (p.Arg348Ter)Koolen-de Vries syndrome és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.868C>T (p.Arg290Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.3031C>T (p.Arg1011Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.2837+2T>CKoolen-de Vries syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.611dup (p.Met205fs)Koolen-de Vries syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.1347G>A (p.Trp449Ter)Koolen-de Vries syndromeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_015443.4(KANSL1):c.3291_3294dup (p.Ala1099fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.3049dup (p.Asp1017fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2831dup (p.Ser945fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2821del (p.Gln941fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2796G>A (p.Trp932Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2772_2776del (p.Cys924_Glu926delinsTer)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2692_2693del (p.Leu898fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2664del (p.Ser889fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2526_2527delinsG (p.Thr843fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2393-1G>AKoolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2342del (p.Pro781fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2284C>T (p.Arg762Ter)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2132dup (p.Met711fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2130del (p.Met711fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_015443.4(KANSL1):c.2105del (p.Lys702fs)Koolen-de Vries syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Mind a 79 megtekintése a ClinVar összes többi KANSL1-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) KANSL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KANSL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-21 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.21-311f020e.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KANSL1 gén: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1 gén: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kansl1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet