Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 56 923 133–56 934 408 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 11,3 kb
Fehérje
313 aminosav
Más néven ismert
SDR-O, RDHS
MANE Select transzkriptum
ENST00000293502.2NM_148897.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

A SDR9C7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SDR9C7 helyét zárójel jelöli. A SDR9C7 és környékén 28 gén a 12. kromoszómán, 56 428 771–57 428 770 között.12. kromoszóma12q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fordított szálMIP: 56 449 502–56 469 166, fordított szálMIP: 56 449 700–56 488 170, fordított szálSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, előre szálSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, fordított szálGLS2RBMS2: 56 521 807–56 617 037, előre szálRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, fordított szálBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, fordított szálATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, fordított szálPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, fordított szálNACA: 56 714 612–56 741 535, fordított szálPRIM1: 56 730 438–56 752 384, fordított szálPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, előre szálHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, fordított szálSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, fordított szálRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, előre szálACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, fordított szálZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, fordított szálTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, fordított szálMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, fordított szálNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, előre szálNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fordított szálSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, előre szálLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, előre szálNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, előre szálSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fordított szálCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fordított szálSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fordított szálR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálA SDR9C7 ábrája: 4 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 56 923 133–56 924 050, 918 bázis3. exon: 56 929 390–56 929 553, 164 bázis2. exon: 56 930 226–56 930 484, 259 bázis1. exon: 56 933 961–56 934 408, 448 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 942 bázis kódolja a fehérjét.

SDR9C7 szekvenálása

8

SDR9C7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SDR9C7 gén mind a 11,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SDR9C7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SDR9C7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDR9C7 gén: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. SDR9C7 gén: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdr9c7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet