Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZNF408

zinc finger protein 408

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
720 aminosav
Más néven ismert
FLJ12827, PRDM17
MANE Select transzkriptum
ENST00000311764.3NM_024741.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ZNF408 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a ZNF408 helyét zárójel jelöli. A ZNF408 és környékén 14 gén a 11. kromoszómán, 46 203 472–47 203 471 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, előre szálCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, előre szálDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, előre szálMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fordított szálCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fordított szálAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, fordított szálHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, előre szálATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, fordított szálARHGAP1ZNF408: 46 701 031–46 705 912, előre szálZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, előre szálF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fordított szálCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3A ZNF408 ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 701 031–46 701 099, 69 bázis2. exon: 46 701 399–46 701 676, 278 bázis3. exon: 46 702 704–46 702 765, 62 bázis4. exon: 46 702 984–46 703 243, 260 bázis5. exon: 46 704 353–46 705 912, 1560 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2163 bázis kódolja a fehérjét.

ZNF408 szekvenálása

6

ZNF408-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ZNF408 gén mind a 4,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ZNF408 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZNF408 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 47 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF408 gén: zinc finger protein 408. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. ZNF408 gén: zinc finger protein 408 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/znf408

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet