Gén
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000185504↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 80233↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.3
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 81 539 891–81 552 353 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 12,5 kb
- Fehérje
- 881 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ22175
- Korábbi jelölések
- C17orf70
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FAAP100-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FAAP100 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FAAP100 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,5 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2646 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FAAP100 gént
1
pozíció a(z) FAAP100 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a FAAP100 gén mind a 12,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.
A(z) FAAP100 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FAAP100 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormally shaped kidney
- Absent kidney on one side
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped bladder
- Ureteral hypoplasia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal kidney location
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Inguinal hernia
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FAAP100 gén: FA core complex associated protein 100. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/faap100
Dante Labs. FAAP100 gén: FA core complex associated protein 100 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/faap100
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt