Gén
GABRD
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
- HGNC 4084↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000187730↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2563↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p36.33
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 2 019 345–2 030 758 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 11,4 kb
- Fehérje
- 452 aminosav
- Más néven ismert
- GABAARdelta
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000378585.7NM_000815.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a GABRD-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GABRD gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GABRD felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,4 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1359 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GABRD gént
3
pozíció a(z) GABRD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GABRD gén mind a 11,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.
A(z) GABRD génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with polyspike wave complexes
Még 39 tulajdonság megjelenítése
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Morning myoclonic jerks
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Cranial nerve paralysis
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Increased appetite
- Loss of developmental milestones
- Paralysis or weakness of one side of body
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
- Dropped arches
- Limited knee straightening
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GABRD gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabrd
Dante Labs. GABRD gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabrd
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt