AtlasGén
CHRDL1
chordin like 1
- HGNC 29861↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000101938↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 91851↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq23
- Koordináták
- X. kromoszóma: 110 673 856–110 795 817 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 122 kb
- Fehérje
- 458 aminosav
- Más néven ismert
- NRLN1, CHL
- Korábbi jelölések
- MGC1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372042.6NM_001143981.2
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chrdl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a CHRDL1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CHRDL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CHRDL1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 122 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1377 bázis kódolja a fehérjét.
CHRDL1 szekvenálása
15
a CHRDL1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genomszekvenálás a CHRDL1 mind a 122 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,9 kb-át.
ClinVar pathogenic variants (15)
The CHRDL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 9
- Valószínűleg patogén 6
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.1156+1G>T (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.976A>T (p.Lys326Ter) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.652C>T (p.Arg218Ter) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.520dup (p.Ser174fs) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.483dup (p.Lys162fs) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.349G>T (p.Glu117Ter) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.301+2T>G (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.229C>T (p.Arg77Ter) (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.94+1G>A (opens in a new tab) | megalocornea | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.872G>A (p.Cys291Tyr) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.619dup (p.Tyr207fs) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.436T>G (p.Cys146Gly) (opens in a new tab) | megalocornea | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.176T>A (p.Leu59Ter) (opens in a new tab) | corneal disorder | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.118C>T (p.Gln40Ter) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001143981.2(CHRDL1):c.87dup (p.Val30fs) (opens in a new tab) | isolated congenital megalocornea | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
A(z) CHRDL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHRDL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CHRDL1 gén: chordin like 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chrdl1
Dante Labs. CHRDL1 gén: chordin like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chrdl1
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt