Gén
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000169714(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7555(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q21.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 16,1 kb
- Fehérje
- 177 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Korábbi jelölések
- DM2, ZNF9
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CNBP-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Myotonic Dystrophy
- Autoszomális domináns
An inherited progressive disorder affecting the muscles. It is characterized by muscle wasting and hypotonia, cataracts, heart conduction defects and endocrinopathies.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Mexiletine for myotonia; cardiac pacemaker/ICD for conduction disease; non-invasive ventilation for respiratory insufficiency; annual cardiac and pulmonary monitoring; avoidance of certain anesthetic agents
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A CNBP felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 16,1 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 534 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) CNBP génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CNBP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CNBP gén: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP gén: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cnbp
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt