Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ELN

elastin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q11.23
Koordináták
7. kromoszóma: 74 028 173–74 069 907 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 41,7 kb
Fehérje
724 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
WBS, WS, SVAS
MANE Select transzkriptum
ENST00000252034.12NM_000501.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Supravalvular Aortic StenosisAutoszomális domináns

      A narrowing of the aorta just above the heart valve, caused by changes in ELN, which can also affect other arteries.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and blood vessel imaging and screening of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ELN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a ELN helyét zárójel jelöli. A ELN és környékén 18 gén a 7. kromoszómán, 73 549 040–74 549 039 között.7. kromoszóma7q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbBCL7B: 73 536 355–73 558 017, fordított szálBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, fordított szálTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, fordított szálMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, előre szálVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, fordított szálDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, előre szálBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, fordított szálSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, fordított szálABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, fordított szálCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, előre szálCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, fordított szálMETTL27TMEM270: 73 861 159–73 865 891, előre szálTMEM270ELN: 74 028 173–74 069 907, előre szálELNLIMK1: 74 082 933–74 122 527, előre szálLIMK1EIF4H: 74 174 127–74 197 122, előre szálEIF4HLAT2: 74 199 652–74 242 501, előre szálLAT2RFC2: 74 223 231–74 254 458, fordított szálRFC2CLIP2: 74 289 407–74 405 943, előre szálCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, előre szálGTF2IRD1A ELN ábrája: 33 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán1. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 12 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 028 173–74 028 269, 97 bázis2. exon: 74 035 364–74 035 414, 51 bázis3. exon: 74 036 555–74 036 584, 30 bázis4. exon: 74 037 707–74 037 739, 33 bázis5. exon: 74 041 216–74 041 251, 36 bázis6. exon: 74 042 614–74 042 706, 93 bázis7. exon: 74 042 984–74 043 034, 51 bázis8. exon: 74 043 118–74 043 168, 51 bázis9. exon: 74 043 879–74 043 920, 42 bázis10. exon: 74 045 222–74 045 293, 72 bázis11. exon: 74 046 188–74 046 217, 30 bázis12. exon: 74 046 696–74 046 767, 72 bázis13. exon: 74 047 675–74 047 716, 42 bázis14. exon: 74 048 142–74 048 201, 60 bázis15. exon: 74 048 503–74 048 556, 54 bázis16. exon: 74 051 750–74 051 839, 90 bázis17. exon: 74 051 924–74 051 983, 60 bázis18. exon: 74 053 163–74 053 309, 147 bázis19. exon: 74 054 716–74 054 769, 54 bázis20. exon: 74 056 271–74 056 435, 165 bázis21. exon: 74 056 672–74 056 713, 42 bázis22. exon: 74 057 640–74 057 696, 57 bázis23. exon: 74 059 886–74 060 047, 162 bázis24. exon: 74 060 140–74 060 184, 45 bázis25. exon: 74 060 376–74 060 501, 126 bázis26. exon: 74 061 101–74 061 139, 39 bázis27. exon: 74 063 153–74 063 224, 72 bázis28. exon: 74 063 310–74 063 369, 60 bázis29. exon: 74 063 621–74 063 695, 75 bázis30. exon: 74 065 694–74 065 732, 39 bázis31. exon: 74 065 944–74 065 997, 54 bázis32. exon: 74 066 732–74 066 776, 45 bázis33. exon: 74 068 657–74 069 907, 1251 bázis151015202530335′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,7 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2175 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ELN gént

154

pozíció a(z) ELN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ELN gén mind a 41,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ELN gén: elastin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eln

Vancouver

Dante Labs. ELN gén: elastin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eln

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet