Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RNF13

ring finger protein 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 149 813 215–149 962 139 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 148,9 kb
Fehérje
381 aminosav
Más néven ismert
RZF
MANE Select transzkriptum
ENST00000392894.8NM_183381.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A RNF13 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a RNF13 helyét zárójel jelöli. A RNF13 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 149 387 677–150 387 676 között.3. kromoszóma3q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29149,4 Mb149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 MbTM4SF4: 149 473 937–149 503 394, előre szálTM4SF4WWTR1: 149 517 235–149 736 714, fordított szálWWTR1COMMD2: 149 733 246–149 752 495, fordított szálCOMMD2ANKUB1: 149 759 044–149 968 385, fordított szálANKUB1RNF13: 149 813 215–149 962 139, előre szálRNF13PFN2: 149 952 354–150 050 788, fordított szálPFN2A RNF13 ábrája: 10 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 149 813 215–149 813 353, 139 bázis2. exon: 149 846 011–149 846 140, 130 bázis3. exon: 149 852 516–149 852 596, 81 bázis4. exon: 149 872 029–149 872 154, 126 bázis5. exon: 149 895 473–149 895 560, 88 bázis6. exon: 149 902 072–149 902 162, 91 bázis7. exon: 149 911 978–149 912 083, 106 bázis8. exon: 149 921 134–149 921 227, 94 bázis9. exon: 149 960 056–149 960 136, 81 bázis10. exon: 149 960 740–149 962 139, 1400 bázis12468105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 148,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1146 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RNF13 gént

    2

    pozíció a(z) RNF13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 2 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a RNF13 gén mind a 148,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF13 gén: ring finger protein 13. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf13

    Vancouver

    Dante Labs. RNF13 gén: ring finger protein 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnf13

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet