Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCD2

FA complementation group D2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.3
Koordináták
3. kromoszóma: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 75,5 kb
Fehérje
1451 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAD, FA-D2
Korábbi jelölések
FACD, FANCD
MANE Select transzkriptum
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FANCD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a FANCD2 helyét zárójel jelöli. A FANCD2 és környékén 28 gén a 3. kromoszómán, 9 564 185–10 564 184 között.3. kromoszóma3p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, előre szálMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, előre szálCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, előre szálBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, előre szálOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, fordított szálTADA3: 9 779 964–9 793 011, fordított szálARPC4: 9 792 484–9 807 704, előre szálARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, előre szálARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, előre szálTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, fordított szálRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, fordított szálCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, előre szálJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, előre szálIL17RC: 9 917 040–9 933 630, előre szálIL17RC: 9 917 116–9 945 385, előre szálCRELD1: 9 933 791–9 945 413, előre szálCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, fordított szálPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, fordított szálEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, előre szálFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, fordított szálFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, előre szálBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, előre szálVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, előre szálIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, előre szálTATDN2: 10 249 042–10 249 366, előre szál: 10 249 372–10 285 796, előre szálGHRL: 10 285 666–10 292 959, fordított szálGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, fordított szálSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, fordított szálATP2B2A FANCD2 ábrája: 44 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 10 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 7 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 12 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 10 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely35. exon: 7 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 4 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely40. exon: 4 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 026 437–10 026 473, 37 bázis2. exon: 10 028 625–10 028 721, 97 bázis3. exon: 10 032 832–10 032 972, 141 bázis4. exon: 10 034 469–10 034 536, 68 bázis5. exon: 10 034 695–10 034 798, 104 bázis6. exon: 10 035 173–10 035 233, 61 bázis7. exon: 10 036 287–10 036 339, 53 bázis8. exon: 10 039 279–10 039 357, 79 bázis9. exon: 10 039 721–10 039 845, 125 bázis10. exon: 10 041 623–10 041 710, 88 bázis11. exon: 10 042 559–10 042 663, 105 bázis12. exon: 10 043 050–10 043 150, 101 bázis13. exon: 10 043 484–10 043 592, 109 bázis14. exon: 10 043 829–10 043 864, 36 bázis15. exon: 10 046 580–10 046 723, 144 bázis16. exon: 10 047 917–10 048 051, 135 bázis17. exon: 10 049 374–10 049 505, 132 bázis18. exon: 10 052 387–10 052 497, 111 bázis19. exon: 10 060 294–10 060 403, 110 bázis20. exon: 10 062 151–10 062 211, 61 bázis21. exon: 10 063 792–10 063 911, 120 bázis22. exon: 10 064 356–10 064 429, 74 bázis23. exon: 10 064 729–10 064 875, 147 bázis24. exon: 10 065 394–10 065 494, 101 bázis25. exon: 10 065 864–10 065 979, 116 bázis26. exon: 10 067 209–10 067 317, 109 bázis27. exon: 10 072 871–10 072 981, 111 bázis28. exon: 10 073 253–10 073 362, 110 bázis29. exon: 10 074 530–10 074 673, 144 bázis30. exon: 10 078 081–10 078 197, 117 bázis31. exon: 10 081 100–10 081 228, 129 bázis32. exon: 10 081 346–10 081 464, 119 bázis33. exon: 10 085 812–10 085 922, 111 bázis34. exon: 10 087 134–10 087 264, 131 bázis35. exon: 10 088 449–10 088 542, 94 bázis36. exon: 10 088 828–10 088 950, 123 bázis37. exon: 10 090 292–10 090 385, 94 bázis38. exon: 10 092 181–10 092 252, 72 bázis39. exon: 10 093 285–10 093 323, 39 bázis40. exon: 10 094 289–10 094 363, 75 bázis41. exon: 10 095 200–10 095 274, 75 bázis42. exon: 10 096 326–10 096 472, 147 bázis43. exon: 10 098 720–10 098 815, 96 bázis44. exon: 10 101 188–10 101 932, 745 bázis1510152025303540445′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75,5 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4356 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCD2 gént

252

pozíció a(z) FANCD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 99 (39%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (38 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a FANCD2 gén mind a 75,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCD2 gén: FA complementation group D2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2 gén: FA complementation group D2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fancd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet