Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Gén
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000198899↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4508↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- mitochondria
- Más néven ismert
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Korábbi jelölések
- MTATP6, RP
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
MT-ATP6mitochondria
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Olvassa el a MT-ATP6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Leigh Syndrome
A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MT-ATP6 gént
10
pozíció a(z) MT-ATP6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 betegséget oszt meg
- ATP5MKATP synthase membrane subunit k1 betegséget oszt meg
- BTDbiotinidase1 betegséget oszt meg
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX101 betegséget oszt meg
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase1 betegséget oszt meg
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenase1 betegséget oszt meg
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 betegséget oszt meg
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 11 betegséget oszt meg
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase1 betegséget oszt meg
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 betegséget oszt meg
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 41 betegséget oszt meg
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 11 betegséget oszt meg
A(z) MT-ATP6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MT-ATP6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
Még 52 tulajdonság megjelenítése
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- 3-Methylglutaconic aciduria
- High blood ammonia levels
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MT-ATP6 gén: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-atp6
Dante Labs. MT-ATP6 gén: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-atp6
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt