Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5,1 kb
Fehérje
284 aminosav
Más néven ismert
PMX2A, CFEOM2
Korábbi jelölések
ARIX, FEOM2
MANE Select transzkriptum
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

A PHOX2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
11. kromoszóma, a PHOX2A helyét zárójel jelöli. A PHOX2A és környékén 19 gén a 11. kromoszómán, 71 741 627–72 741 626 között.11. kromoszóma11q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, előre szálDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fordított szálXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, előre szálDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, előre szálRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, előre szálIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fordított szálLRRC51: 72 080 286–72 096 895, előre szálLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, előre szálLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fordított szálTOMT: 72 103 506–72 111 546, előre szálTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fordított szálANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, előre szálFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, előre szálFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, előre szálFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, előre szálINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, fordított szálPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, fordított szálCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fordított szálPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fordított szálARAP1A PHOX2A ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 72 239 077–72 240 198, 1122 bázis2. exon: 72 241 102–72 241 289, 188 bázis1. exon: 72 243 788–72 244 176, 389 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 855 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHOX2A gén: paired like homeobox 2A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A gén: paired like homeobox 2A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phox2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet