Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 12,4 kb
Fehérje
927 aminosav
Más néven ismert
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Korábbi jelölések
SPG46
MANE Select transzkriptum
ENST00000378103.7NM_020944.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GBA2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a GBA2 helyét zárójel jelöli. A GBA2 és környékén 31 gén a 9. kromoszómán, 35 243 047–36 243 046 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, előre szálUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, előre szálRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fordított szálCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, előre szálTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, fordított szálCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, fordított szálRMRP: 35 657 750–35 658 019, fordított szálRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, előre szálARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, fordított szálARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, előre szálCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, fordított szálTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, fordított szálCREB3: 35 732 296–35 738 887, előre szálCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, fordított szálGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, előre szálRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, fordított szálMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, előre szálNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, fordított szálSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, fordított szálHINT2: 35 812 960–35 828 732, fordított szálTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, előre szálFAM221B: 35 816 391–35 828 747, fordított szálOR13J1: 35 869 463–35 870 401, fordított szálOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, előre szálHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, előre szálSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, fordított szálOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, fordított szálOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, előre szálRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, előre szálGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, előre szálCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, előre szálCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, fordított szálGNEA GBA2 ábrája: 17 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 35 736 866–35 737 447, 582 bázis16. exon: 35 737 748–35 737 939, 192 bázis15. exon: 35 738 037–35 738 152, 116 bázis14. exon: 35 738 232–35 738 374, 143 bázis13. exon: 35 738 526–35 738 632, 107 bázis12. exon: 35 738 752–35 738 903, 152 bázis11. exon: 35 739 002–35 739 109, 108 bázis10. exon: 35 739 315–35 739 419, 105 bázis9. exon: 35 739 628–35 739 800, 173 bázis8. exon: 35 739 998–35 740 123, 126 bázis7. exon: 35 740 209–35 740 362, 154 bázis6. exon: 35 740 526–35 740 628, 103 bázis5. exon: 35 740 825–35 741 064, 240 bázis4. exon: 35 741 672–35 741 890, 219 bázis3. exon: 35 744 297–35 744 412, 116 bázis2. exon: 35 744 615–35 744 706, 92 bázis1. exon: 35 748 346–35 749 228, 883 bázis1716141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 12,4 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2784 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GBA2 gént

    29

    pozíció a(z) GBA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GBA2 gén mind a 12,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GBA2 gén: glucosylceramidase beta 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. GBA2 gén: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gba2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet