Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1-q22.2
Koordináták
16. kromoszóma: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 113,7 kb
Fehérje
782 aminosav
Más néven ismert
FLJ10305, ArPIKfyve
Korábbi jelölések
TAX1BP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A VAC14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a VAC14 helyét zárójel jelöli. A VAC14 és környékén 12 gén a 16. kromoszómán, 70 244 299–71 244 298 között.16. kromoszóma16q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, fordított szálEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, fordított szálAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, előre szálDDX19B: 70 299 194–70 372 582, előre szálDDX19A: 70 346 861–70 379 987, előre szálDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fordított szálST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, előre szálFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, fordított szálCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, előre szálSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, előre szálIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fordított szálMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, fordított szálVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, fordított szálHYDINA VAC14 ábrája: 19 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 70 687 439–70 688 090, 652 bázis18. exon: 70 692 821–70 692 971, 151 bázis17. exon: 70 695 544–70 695 623, 80 bázis16. exon: 70 697 139–70 697 257, 119 bázis15. exon: 70 698 637–70 698 811, 175 bázis14. exon: 70 731 495–70 731 627, 133 bázis13. exon: 70 744 423–70 744 579, 157 bázis12. exon: 70 762 540–70 762 605, 66 bázis11. exon: 70 762 881–70 763 025, 145 bázis10. exon: 70 772 109–70 772 172, 64 bázis9. exon: 70 780 790–70 780 939, 150 bázis8. exon: 70 781 869–70 782 003, 135 bázis7. exon: 70 783 033–70 783 139, 107 bázis6. exon: 70 783 445–70 783 554, 110 bázis5. exon: 70 784 113–70 784 220, 108 bázis4. exon: 70 784 776–70 784 838, 63 bázis3. exon: 70 785 702–70 785 869, 168 bázis2. exon: 70 786 215–70 786 365, 151 bázis1. exon: 70 800 797–70 801 158, 362 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 113,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2349 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VAC14 gént

3

pozíció a(z) VAC14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VAC14 gén mind a 113,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) VAC14 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VAC14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VAC14 gén: VAC14 component of PIKFYVE complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14 gén: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vac14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet