Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 214 931 542–215 138 626 (GRCh38)
Exonok
53 exon, összesen 207,1 kb
Fehérje
2595 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434G232, LI2
Korábbi jelölések
ICR2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000272895.12NM_173076.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

A ABCA12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ABCA12 helyét zárójel jelöli. A ABCA12 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 214 535 084–215 535 083 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 Mb215,4 MbVWC2L: 214 411 054–214 578 976, előre szálVWC2LBARD1: 214 724 705–214 809 726, fordított szálBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, fordított szálABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, előre szálATICFN1: 215 359 468–215 436 120, fordított szálFN1A ABCA12 ábrája: 53 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán51. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 4 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 214 931 542–214 932 741, 1200 bázis52. exon: 214 934 078–214 934 215, 138 bázis51. exon: 214 937 510–214 937 615, 106 bázis50. exon: 214 942 925–214 943 017, 93 bázis49. exon: 214 945 001–214 945 104, 104 bázis48. exon: 214 947 422–214 947 556, 135 bázis47. exon: 214 948 596–214 948 737, 142 bázis46. exon: 214 949 040–214 949 149, 110 bázis45. exon: 214 950 879–214 951 083, 205 bázis44. exon: 214 953 854–214 954 107, 254 bázis43. exon: 214 955 202–214 955 361, 160 bázis42. exon: 214 956 663–214 956 778, 116 bázis41. exon: 214 958 277–214 958 454, 178 bázis40. exon: 214 959 024–214 959 078, 55 bázis39. exon: 214 966 848–214 966 953, 106 bázis38. exon: 214 968 720–214 968 807, 88 bázis37. exon: 214 970 273–214 970 400, 128 bázis36. exon: 214 973 949–214 974 042, 94 bázis35. exon: 214 974 778–214 974 864, 87 bázis34. exon: 214 975 785–214 976 037, 253 bázis33. exon: 214 978 316–214 978 466, 151 bázis32. exon: 214 978 804–214 979 040, 237 bázis31. exon: 214 980 483–214 980 643, 161 bázis30. exon: 214 982 187–214 982 383, 197 bázis29. exon: 214 983 647–214 983 865, 219 bázis28. exon: 214 986 542–214 986 728, 187 bázis27. exon: 214 987 647–214 987 793, 147 bázis26. exon: 214 989 329–214 989 463, 135 bázis25. exon: 214 989 552–214 989 621, 70 bázis24. exon: 214 990 702–214 991 031, 330 bázis23. exon: 214 997 695–214 997 809, 115 bázis22. exon: 215 000 705–215 001 020, 316 bázis21. exon: 215 001 558–215 001 737, 180 bázis20. exon: 215 004 209–215 004 299, 91 bázis19. exon: 215 007 727–215 007 846, 120 bázis18. exon: 215 010 331–215 010 470, 140 bázis17. exon: 215 011 439–215 011 649, 211 bázis16. exon: 215 011 971–215 012 135, 165 bázis15. exon: 215 015 490–215 015 663, 174 bázis14. exon: 215 018 008–215 018 132, 125 bázis13. exon: 215 019 336–215 019 448, 113 bázis12. exon: 215 019 540–215 019 796, 257 bázis11. exon: 215 025 673–215 025 779, 107 bázis10. exon: 215 026 820–215 026 938, 119 bázis9. exon: 215 031 821–215 031 896, 76 bázis8. exon: 215 036 953–215 037 065, 113 bázis7. exon: 215 045 837–215 046 015, 179 bázis6. exon: 215 049 626–215 049 811, 186 bázis5. exon: 215 052 487–215 052 584, 98 bázis4. exon: 215 054 573–215 054 664, 92 bázis3. exon: 215 064 066–215 064 219, 154 bázis2. exon: 215 111 597–215 111 690, 94 bázis1. exon: 215 138 140–215 138 626, 487 bázis53504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 207,1 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7788 bázis kódolja a fehérjét.

ABCA12 szekvenálása

68

a ABCA12 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a ABCA12 mind a 207,1 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 9,3 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (69)

The ABCA12 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 27
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 41
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_173076.3(ABCA12):c.7444C>T (p.Arg2482Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4B and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.6610C>T (p.Arg2204Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.6234-1G>C (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4BPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.5121_5124del (p.Asp1707fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.4139A>G (p.Asn1380Ser) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.1300C>T (p.Arg434Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.3882G>A (p.Trp1294Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.5878C>T (p.Arg1960Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.1918dup (p.Leu640fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_173076.3(ABCA12):c.7342del (p.Ser2448fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4BPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.7323del (p.Val2442fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.6858del (p.Phe2286fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.5848C>T (p.Arg1950Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.5469_5472del (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.5366_5373del (p.Gln1789fs) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.5046_5050del (p.Lys1682fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4BPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.4543C>T (p.Arg1515Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.4541G>A (p.Arg1514His) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.4540C>T (p.Arg1514Cys) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.3889C>T (p.Arg1297Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4BPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.3810del (p.Trp1269_Tyr1270insTer) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4BPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.3548A>G (p.Tyr1183Cys) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.3470C>T (p.Ser1157Leu) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.2956C>T (p.Arg986Trp) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_173076.3(ABCA12):c.2864-2A>T (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 4A and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 69 with every other ABCA12 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ABCA12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ABCA12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA12 gén: ATP binding cassette subfamily A member 12. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abca12

Vancouver

Dante Labs. ABCA12 gén: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abca12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet