Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJB6

gap junction protein beta 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q12.11
Koordináták
13. kromoszóma: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 10,4 kb
Fehérje
261 aminosav
Más néven ismert
EDH, HED, CX30
Korábbi jelölések
DFNA3, ED2
MANE Select transzkriptum
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ectodermal Dysplasias

    • Clouston syndromeAutoszomális domináns

      A GJB6 ectodermal dysplasia with hair loss, nail thickening and thickened palms and soles, with normal sweating and teeth.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A GJB6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a GJB6 helyét zárójel jelöli. A GJB6 és környékén 9 gén a 13. kromoszómán, 19 727 141–20 727 140 között.13. kromoszóma13q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, fordított szálPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, fordított szálZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, előre szálZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, fordított szálGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, fordított szálGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, fordított szálGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, fordított szálCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, előre szálIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, előre szálIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, fordított szálEEF1AKMT1A GJB6 ábrája: 5 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán5. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 20 221 962–20 223 495, 1534 bázis4. exon: 20 229 580–20 229 749, 170 bázis3. exon: 20 230 698–20 230 807, 110 bázis2. exon: 20 231 382–20 231 505, 124 bázis1. exon: 20 232 194–20 232 319, 126 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 786 bázis kódolja a fehérjét.

GJB6 szekvenálása

3

GJB6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GJB6 gén mind a 10,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GJB6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJB6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB6 gén: gap junction protein beta 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6 gén: gap junction protein beta 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gjb6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet