Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX19

peroxisomal biogenesis factor 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.2
Koordináták
1. kromoszóma: 160 276 807–160 285 133 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 8,3 kb
Fehérje
299 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
Korábbi jelölések
PXF
MANE Select transzkriptum
ENST00000368072.10NM_002857.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PEX19 helyét zárójel jelöli. A PEX19 és környékén 28 gén a 1. kromoszómán, 159 780 970–160 780 969 között.1. kromoszóma1q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbDUSP23: 159 780 931–159 782 543, előre szálDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, előre szálFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, előre szálSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, fordított szálVSIG8: 159 854 316–159 862 657, fordított szálVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, fordított szálCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, fordított szálTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, fordított szálIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, fordított szálSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, fordított szálKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, fordított szálPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, előre szálKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, fordított szálIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, előre szálATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, előre szálATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, előre szálCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, előre szálPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, fordított szálDCAF8: 160 216 800–160 285 130, fordított szálPEX19: 160 276 807–160 285 133, fordított szálPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, fordított szálCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, előre szálNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, előre szálNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, előre szálVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, fordított szálSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, fordított szálCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fordított szálSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, fordított szálCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, előre szálSLAMF7A PEX19 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 160 276 807–160 279 634, 2828 bázis7. exon: 160 279 801–160 279 845, 45 bázis6. exon: 160 280 070–160 280 246, 177 bázis5. exon: 160 282 039–160 282 200, 162 bázis4. exon: 160 282 417–160 282 502, 86 bázis3. exon: 160 282 944–160 283 109, 166 bázis2. exon: 160 283 530–160 283 639, 110 bázis1. exon: 160 285 055–160 285 133, 79 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,3 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 900 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX19 gént

21

pozíció a(z) PEX19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX19 gén mind a 8,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX19 gén: peroxisomal biogenesis factor 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex19

Vancouver

Dante Labs. PEX19 gén: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet