AtlasGén
MAB21L2
mab-21 like 2
- HGNC 6758↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000181541↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10586↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q31.3
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 150 582 151–150 584 693 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 2,5 kb
- Fehérje
- 359 aminosav, 40,9 kDa
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000317605.6NM_006439.5
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasShare this page
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mab21l2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MAB21L2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma
- Syndromic Microphthalmia
Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.
A MAB21L2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 2,5 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.
MAB21L2 szekvenálása
1Könnyű
Mennyire nehéz a MAB21L2 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A MAB21L2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a MAB21L2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.2,2%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a MAB21L2 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
7
a MAB21L2 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a MAB21L2 mind a 2,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exont.
ClinVar patogén variánsok (8)
A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített MAB21L2-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.
- Patogén 3
- Valószínűleg patogén 5
| Variáns | Betegségek | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_006439.5(MAB21L2):c.151C>G (p.Arg51Gly) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.840C>G (p.Tyr280Ter) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.881C>A (p.Ser294Ter) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.1A>C (p.Met1Leu) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.145G>A (p.Glu49Lys) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.151C>T (p.Arg51Cys) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.152G>A (p.Arg51His) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_006439.5(MAB21L2):c.740G>A (p.Arg247Gln) | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- BCORBCL6 corepressor1 betegséget oszt meg
- BMP4bone morphogenetic protein 41 betegséget oszt meg
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B1 betegséget oszt meg
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit1 betegséget oszt meg
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease1 betegséget oszt meg
- FAT1FAT atypical cadherin 11 betegséget oszt meg
- HCCSholocytochrome c synthase1 betegséget oszt meg
- HMX1H6 family homeobox 11 betegséget oszt meg
- NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B111 betegséget oszt meg
- OTX2orthodenticle homeobox 21 betegséget oszt meg
- RAB18RAB18, member RAS oncogene family1 betegséget oszt meg
A(z) MAB21L2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAB21L2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-21 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.21-311f020e.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MAB21L2 gén: mab-21 like 2. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mab21l2
Dante Labs. MAB21L2 gén: mab-21 like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mab21l2
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt