Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 45 407 334–45 423 917 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 16,6 kb
Fehérje
297 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RAD10
MANE Select transzkriptum
ENST00000300853.8NM_001983.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ERCC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ERCC1 helyét zárójel jelöli. A ERCC1 és környékén 42 gén a 19. kromoszómán, 44 915 626–45 915 625 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44 913 133–44 920 054, előre szálAPOC2: 44 936 126–44 949 585, előre szálAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, előre szálAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, előre szálAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, előre szálCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, előre szálRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, előre szálCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fordított szálZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, előre szálGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, előre szálMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, előre szálNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fordított szálNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, előre szálBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fordított szálTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fordított szálEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fordított szálCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, előre szálKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fordított szálERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fordított szálPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, előre szálPOLR1GERCC1: 45 407 334–45 423 917, fordított szálERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, előre szálFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fordított szálRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, előre szálPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, előre szálVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fordított szálOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fordított szálGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fordított szálEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, előre szálGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fordított szálSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, előre szálQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fordított szálFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, előre szálMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fordított szálSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fordított szálDMPK: 45 779 437–45 785 973, fordított szálDMWD: 45 782 944–45 792 949, fordított szálRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fordított szálSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fordított szálSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, előre szálFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fordított szálIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fordított szálMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fordított szálNANOS2A ERCC1 ábrája: 10 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 45 407 334–45 409 725, 2392 bázis9. exon: 45 413 677–45 413 745, 69 bázis8. exon: 45 413 963–45 414 034, 72 bázis7. exon: 45 414 861–45 414 960, 100 bázis6. exon: 45 416 821–45 416 897, 77 bázis5. exon: 45 419 098–45 419 197, 100 bázis4. exon: 45 420 324–45 420 427, 104 bázis3. exon: 45 421 178–45 421 393, 216 bázis2. exon: 45 423 270–45 423 381, 112 bázis1. exon: 45 423 781–45 423 917, 137 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,6 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 894 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERCC1 gént

5

pozíció a(z) ERCC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERCC1 gén mind a 16,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC1 gén: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1 gén: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet