Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Exonok
119 exon, összesen 31,3 kb
Fehérje
2944 aminosav
Korábbi jelölések
EBDCT, EBD1, EBR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000681320.1NM_000094.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A COL7A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a COL7A1 helyét zárójel jelöli. A COL7A1 és környékén 31 gén a 3. kromoszómán, 48 079 701–49 079 700 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, fordított szálMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, fordított szálCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, előre szálCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, előre szálZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, fordított szálNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, fordított szálSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, előre szálFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, fordított szálCCDC51: 48 432 164–48 440 456, fordított szálTMA7: 48 440 213–48 444 218, előre szálTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, előre szálATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, fordított szálSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, előre szálTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, fordított szálPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, fordított szálUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, fordított szálCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, fordított szálUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, fordított szálTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fordított szálSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fordított szálCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fordított szálNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fordított szálIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fordított szálPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, fordított szálSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, előre szálARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, előre szálP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, előre szálWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, fordított szálDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, előre szálIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fordított szálIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fordított szálQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fordított szálA COL7A1 ábrája: 119 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán118. exon: 11 ismert betegségokozó hely117. exon: 5 ismert betegségokozó hely116. exon: 4 ismert betegségokozó hely115. exon: 2 ismert betegségokozó hely114. exon: 3 ismert betegségokozó hely113. exon: 4 ismert betegségokozó hely112. exon: 12 ismert betegségokozó hely111. exon: 10 ismert betegségokozó hely110. exon: 8 ismert betegségokozó hely109. exon: 9 ismert betegségokozó hely108. exon: 4 ismert betegségokozó hely107. exon: 5 ismert betegségokozó hely106. exon: 6 ismert betegségokozó hely105. exon: 3 ismert betegségokozó hely104. exon: 8 ismert betegségokozó hely103. exon: 4 ismert betegségokozó hely102. exon: 4 ismert betegségokozó hely101. exon: 3 ismert betegségokozó hely100. exon: 4 ismert betegségokozó hely99. exon: 4 ismert betegségokozó hely98. exon: 3 ismert betegségokozó hely97. exon: 3 ismert betegségokozó hely96. exon: 6 ismert betegségokozó hely95. exon: 6 ismert betegségokozó hely94. exon: 5 ismert betegségokozó hely93. exon: 4 ismert betegségokozó hely92. exon: 3 ismert betegségokozó hely91. exon: 8 ismert betegségokozó hely89. exon: 2 ismert betegségokozó hely88. exon: 3 ismert betegségokozó hely87. exon: 8 ismert betegségokozó hely86. exon: 6 ismert betegségokozó hely85. exon: 8 ismert betegségokozó hely84. exon: 5 ismert betegségokozó hely83. exon: 1 ismert betegségokozó hely82. exon: 2 ismert betegségokozó hely81. exon: 3 ismert betegségokozó hely80. exon: 2 ismert betegségokozó hely79. exon: 2 ismert betegségokozó hely78. exon: 2 ismert betegségokozó hely77. exon: 4 ismert betegségokozó hely76. exon: 7 ismert betegségokozó hely75. exon: 8 ismert betegségokozó hely74. exon: 32 ismert betegségokozó hely73. exon: 13 ismert betegségokozó hely71. exon: 4 ismert betegségokozó hely70. exon: 7 ismert betegségokozó hely69. exon: 2 ismert betegségokozó hely68. exon: 8 ismert betegségokozó hely67. exon: 2 ismert betegségokozó hely66. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 4 ismert betegségokozó hely63. exon: 4 ismert betegségokozó hely62. exon: 7 ismert betegségokozó hely61. exon: 2 ismert betegségokozó hely60. exon: 2 ismert betegségokozó hely59. exon: 3 ismert betegségokozó hely58. exon: 2 ismert betegségokozó hely57. exon: 4 ismert betegségokozó hely56. exon: 4 ismert betegségokozó hely55. exon: 8 ismert betegségokozó hely54. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 9 ismert betegségokozó hely51. exon: 5 ismert betegségokozó hely50. exon: 6 ismert betegségokozó hely49. exon: 4 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 4 ismert betegségokozó hely43. exon: 6 ismert betegségokozó hely42. exon: 4 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 4 ismert betegségokozó hely38. exon: 3 ismert betegségokozó hely37. exon: 7 ismert betegségokozó hely36. exon: 3 ismert betegségokozó hely35. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 5 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 10 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 11 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely119. exon: 48 564 073–48 564 422, 350 bázis118. exon: 48 564 783–48 564 980, 198 bázis117. exon: 48 565 109–48 565 201, 93 bázis116. exon: 48 565 410–48 565 496, 87 bázis115. exon: 48 565 636–48 565 668, 33 bázis114. exon: 48 566 267–48 566 315, 49 bázis113. exon: 48 566 510–48 566 563, 54 bázis112. exon: 48 566 660–48 566 737, 78 bázis111. exon: 48 566 907–48 567 023, 117 bázis110. exon: 48 567 128–48 567 190, 63 bázis109. exon: 48 567 574–48 567 636, 63 bázis108. exon: 48 567 710–48 567 763, 54 bázis107. exon: 48 567 838–48 567 891, 54 bázis106. exon: 48 568 090–48 568 170, 81 bázis105. exon: 48 568 499–48 568 534, 36 bázis104. exon: 48 568 784–48 568 855, 72 bázis103. exon: 48 569 375–48 569 446, 72 bázis102. exon: 48 569 592–48 569 648, 57 bázis101. exon: 48 569 725–48 569 760, 36 bázis100. exon: 48 569 880–48 569 915, 36 bázis99. exon: 48 570 134–48 570 178, 45 bázis98. exon: 48 570 275–48 570 334, 60 bázis97. exon: 48 570 465–48 570 500, 36 bázis96. exon: 48 570 639–48 570 710, 72 bázis95. exon: 48 570 861–48 570 968, 108 bázis94. exon: 48 571 101–48 571 160, 60 bázis93. exon: 48 571 243–48 571 278, 36 bázis92. exon: 48 572 001–48 572 045, 45 bázis91. exon: 48 572 127–48 572 171, 45 bázis90. exon: 48 572 380–48 572 421, 42 bázis89. exon: 48 572 503–48 572 538, 36 bázis88. exon: 48 572 671–48 572 739, 69 bázis87. exon: 48 572 862–48 572 942, 81 bázis86. exon: 48 573 021–48 573 056, 36 bázis85. exon: 48 573 174–48 573 236, 63 bázis84. exon: 48 573 316–48 573 348, 33 bázis83. exon: 48 573 513–48 573 557, 45 bázis82. exon: 48 573 690–48 573 725, 36 bázis81. exon: 48 573 855–48 573 890, 36 bázis80. exon: 48 574 262–48 574 306, 45 bázis79. exon: 48 574 488–48 574 550, 63 bázis78. exon: 48 574 677–48 574 721, 45 bázis77. exon: 48 574 797–48 574 865, 69 bázis76. exon: 48 575 064–48 575 126, 63 bázis75. exon: 48 575 207–48 575 242, 36 bázis74. exon: 48 575 339–48 575 539, 201 bázis73. exon: 48 575 626–48 575 748, 123 bázis72. exon: 48 575 867–48 575 902, 36 bázis71. exon: 48 576 249–48 576 296, 48 bázis70. exon: 48 576 400–48 576 435, 36 bázis69. exon: 48 576 522–48 576 557, 36 bázis68. exon: 48 576 676–48 576 771, 96 bázis67. exon: 48 576 884–48 576 919, 36 bázis66. exon: 48 576 992–48 577 027, 36 bázis65. exon: 48 578 321–48 578 365, 45 bázis64. exon: 48 578 453–48 578 515, 63 bázis63. exon: 48 578 919–48 578 954, 36 bázis62. exon: 48 579 197–48 579 277, 81 bázis61. exon: 48 579 369–48 579 404, 36 bázis60. exon: 48 579 480–48 579 515, 36 bázis59. exon: 48 579 588–48 579 668, 81 bázis58. exon: 48 579 785–48 579 814, 30 bázis57. exon: 48 580 031–48 580 057, 27 bázis56. exon: 48 580 300–48 580 344, 45 bázis55. exon: 48 580 581–48 580 652, 72 bázis54. exon: 48 580 882–48 580 926, 45 bázis53. exon: 48 581 122–48 581 157, 36 bázis52. exon: 48 581 260–48 581 340, 81 bázis51. exon: 48 581 448–48 581 483, 36 bázis50. exon: 48 581 573–48 581 632, 60 bázis49. exon: 48 581 706–48 581 759, 54 bázis48. exon: 48 581 911–48 581 943, 33 bázis47. exon: 48 582 323–48 582 358, 36 bázis46. exon: 48 582 478–48 582 513, 36 bázis45. exon: 48 582 609–48 582 653, 45 bázis44. exon: 48 583 013–48 583 048, 36 bázis43. exon: 48 583 127–48 583 171, 45 bázis42. exon: 48 583 393–48 583 428, 36 bázis41. exon: 48 583 556–48 583 615, 60 bázis40. exon: 48 583 718–48 583 780, 63 bázis39. exon: 48 583 900–48 583 953, 54 bázis38. exon: 48 584 035–48 584 061, 27 bázis37. exon: 48 584 298–48 584 375, 78 bázis36. exon: 48 584 485–48 584 556, 72 bázis35. exon: 48 584 734–48 584 769, 36 bázis34. exon: 48 584 910–48 584 945, 36 bázis33. exon: 48 585 036–48 585 116, 81 bázis32. exon: 48 585 557–48 585 619, 63 bázis31. exon: 48 585 690–48 585 734, 45 bázis30. exon: 48 585 830–48 585 856, 27 bázis29. exon: 48 585 940–48 585 975, 36 bázis28. exon: 48 586 074–48 586 246, 173 bázis27. exon: 48 586 332–48 586 478, 147 bázis26. exon: 48 586 563–48 586 689, 127 bázis25. exon: 48 586 972–48 587 108, 137 bázis24. exon: 48 587 190–48 587 336, 147 bázis23. exon: 48 587 420–48 587 554, 135 bázis22. exon: 48 587 793–48 587 939, 147 bázis21. exon: 48 588 282–48 588 404, 123 bázis20. exon: 48 588 642–48 588 788, 147 bázis19. exon: 48 588 870–48 588 995, 126 bázis18. exon: 48 589 327–48 589 470, 144 bázis17. exon: 48 589 599–48 589 718, 120 bázis16. exon: 48 590 213–48 590 356, 144 bázis15. exon: 48 590 459–48 590 584, 126 bázis14. exon: 48 590 673–48 590 816, 144 bázis13. exon: 48 591 464–48 591 592, 129 bázis12. exon: 48 591 673–48 591 822, 150 bázis11. exon: 48 591 898–48 592 014, 117 bázis10. exon: 48 592 102–48 592 248, 147 bázis9. exon: 48 592 351–48 592 467, 117 bázis8. exon: 48 592 570–48 592 699, 130 bázis7. exon: 48 592 775–48 592 938, 164 bázis6. exon: 48 593 102–48 593 263, 162 bázis5. exon: 48 593 356–48 593 449, 94 bázis4. exon: 48 593 537–48 593 696, 160 bázis3. exon: 48 594 368–48 594 548, 181 bázis2. exon: 48 595 075–48 595 160, 86 bázis1. exon: 48 595 268–48 595 329, 62 bázis119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,3 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8835 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL7A1 gént

720

pozíció a(z) COL7A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL7A1 gén mind a 31,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL7A1 gén: collagen type VII alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. COL7A1 gén: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col7a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet