Gén
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000139679(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10161(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 13q14.2
- Koordináták
- 13. kromoszóma: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 2 kb
- Fehérje
- 344 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- P2Y5
- Korábbi jelölések
- P2RY5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a LPAR6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Autosomal recessive woolly hair 1Autoszomális recesszív
Tightly curled, often sparse hair, related to the LIPH/LPAR6 pathway.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A LPAR6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1035 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LPAR6 gént
18
pozíció a(z) LPAR6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LPAR6 gén mind a 2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.
A(z) LPAR6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LPAR6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LPAR6 gén: lysophosphatidic acid receptor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lpar6
Dante Labs. LPAR6 gén: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lpar6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt