Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.2
Koordináták
16. kromoszóma: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 38,1 kb
Fehérje
1186 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ21816, FANCN
MANE Select transzkriptum
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • Hereditary breast cancerAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

  • PALB2 related diseases

    • Fanconi Anemia Complementation Group NAutoszomális recesszív

      Any Fanconi anemia in which the cause of the disease is a mutation in the PALB2 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Pancreatic Cancer, Susceptibility To, 3Autoszomális domináns

      Any familial pancreatic carcinoma in which the cause of the disease is a mutation in the PALB2 gene.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • PALB2-related cancer predispositionAutoszomális domináns

      PALB2 variants that raise the risk of breast cancer and, to a lesser degree, pancreatic and ovarian cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced breast screening including MRI, with risk-reducing surgery discussed case by case.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PALB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
16. kromoszóma, a PALB2 helyét zárójel jelöli. A PALB2 és környékén 13 gén a 16. kromoszómán, 23 122 238–24 122 237 között.16. kromoszóma16p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, fordított szálUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, előre szálSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, előre szálSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fordított szálCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fordított szálGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, fordított szálEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, előre szálUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fordított szálNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, fordított szálPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, előre szálDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, előre szálPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fordított szálERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, előre szálCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, előre szálPRKCBA PALB2 ábrája: 13 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán13. exon: 49 ismert betegségokozó hely12. exon: 50 ismert betegségokozó hely11. exon: 26 ismert betegségokozó hely10. exon: 31 ismert betegségokozó hely9. exon: 39 ismert betegségokozó hely8. exon: 20 ismert betegségokozó hely7. exon: 41 ismert betegségokozó hely6. exon: 23 ismert betegségokozó hely5. exon: 234 ismert betegségokozó hely4. exon: 436 ismert betegségokozó hely3. exon: 27 ismert betegségokozó hely2. exon: 23 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 ismert betegségokozó hely13. exon: 23 603 165–23 603 669, 505 bázis. 24 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 23 607 864–23 608 012, 149 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 23 614 004–23 614 091, 88 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 23 621 362–23 621 478, 117 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 23 622 969–23 623 130, 162 bázis. 22 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 23 624 009–23 624 094, 86 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 23 626 236–23 626 397, 162 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 23 629 204–23 629 275, 72 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 23 629 640–23 630 469, 830 bázis. 108 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 23 634 862–23 636 334, 1473 bázis. 225 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 23 637 850–23 637 952, 103 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 23 638 070–23 638 129, 60 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 23 641 110–23 641 310, 201 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,1 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3561 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PALB2 gént

1092

pozíció a(z) PALB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PALB2 gén mind a 38,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (552)

Az itt található, oldallal rendelkező PALB2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGA6. exon23 629 255Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.108+1_108+2insC2. intron23 638 068Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2559C>T6. exon23 629 231Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3350+4A>G12. intron23 607 860Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3549C>A13. exon23 603 471Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E3Xc.7G>T1. exon23 641 151Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E178Nfs*15c.532del4. exon23 636 013Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1121Vfs*3c.3362del13. exon23 603 657Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L531Cfs*30c.1592del4. exon23 634 953Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N280Tfs*8c.839del4. exon23 635 706Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 552 PALB2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PALB2 gén: partner and localizer of BRCA2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2 gén: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/palb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet