Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 435 480–462 533 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 27,1 kb
Fehérje
403 aminosav
Más néven ismert
dJ852M4.2
Korábbi jelölések
C20orf140
MANE Select transzkriptum
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A TBC1D20 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a TBC1D20 helyét zárójel jelöli. A TBC1D20 és környékén 20 gén a 20. kromoszómán, 1–949 006 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, előre szálDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, előre szálDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, előre szálDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, fordított szálDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, előre szálDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, előre szálDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, fordított szálC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, előre szálZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, előre szálSOX12NRSN2: 346 695–359 706, előre szálNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, előre szálTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, előre szálRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, fordított szálTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, fordított szálCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, fordított szálTCF15SRXN1: 646 614–653 404, fordított szálSRXN1: 646 626–675 800, fordított szálSCRT2: 661 596–675 802, fordított szálSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, fordított szálSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, előre szálFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, fordított szálANGPT4A TBC1D20 ábrája: 8 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 435 480–438 841, 3362 bázis7. exon: 439 108–439 295, 188 bázis6. exon: 440 248–440 389, 142 bázis5. exon: 441 588–441 689, 102 bázis4. exon: 441 857–442 043, 187 bázis3. exon: 445 050–445 130, 81 bázis2. exon: 447 889–448 074, 186 bázis1. exon: 462 336–462 533, 198 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,1 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

TBC1D20 szekvenálása

2

TBC1D20-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TBC1D20 gén mind a 27,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TBC1D20 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBC1D20 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D20 gén: TBC1 domain family member 20. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20 gén: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d20

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet