Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 18,8 kb
Fehérje
299 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BBS17
MANE Select transzkriptum
ENST00000296135.11NM_020347.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LZTFL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a LZTFL1 helyét zárójel jelöli. A LZTFL1 és környékén 10 gén a 3. kromoszómán, 45 332 718–46 332 717 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45 388 516–45 554 726, előre szálLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, előre szálLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, előre szálSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, fordított szálSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 842 119, fordított szálLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, előre szálCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, fordított szálFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, előre szálCXCR6XCR1: 46 016 988–46 085 850, fordított szálXCR1CCR3: 46 130 890–46 266 717, előre szálCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, fordított szálCCR1A LZTFL1 ábrája: 10 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 45 823 316–45 826 332, 3017 bázis9. exon: 45 827 356–45 827 459, 104 bázis8. exon: 45 828 439–45 828 615, 177 bázis7. exon: 45 830 913–45 830 990, 78 bázis6. exon: 45 831 073–45 831 138, 66 bázis5. exon: 45 833 050–45 833 121, 72 bázis4. exon: 45 834 238–45 834 298, 61 bázis3. exon: 45 835 590–45 835 784, 195 bázis2. exon: 45 837 927–45 838 051, 125 bázis1. exon: 45 841 989–45 842 119, 131 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,8 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 900 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LZTFL1 gént

7

pozíció a(z) LZTFL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LZTFL1 gén mind a 18,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LZTFL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LZTFL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LZTFL1 gén: leucine zipper transcription factor like 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. LZTFL1 gén: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lztfl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet