Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NOTCH1

notch receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 51,6 kb
Fehérje
2555 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
TAN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000651671.1NM_017617.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • NOTCH1-Related Heart DiseaseAutoszomális domináns

      A range of heart conditions caused by changes in NOTCH1, including bicuspid aortic valve, left-sided heart defects and Adams-Oliver syndrome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NOTCH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a NOTCH1 helyét zárójel jelöli. A NOTCH1 és környékén 40 gén a 9. kromoszómán, 136 020 241–137 020 240 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, fordított szálNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fordított szálTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fordított szálLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fordított szálQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fordított szálCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, előre szálDNLZ: 136 359 480–136 363 773, fordított szál: 136 361 904–136 373 644, fordított szálCARD9: 136 363 956–136 373 683, fordított szálCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fordított szálSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, fordított szálENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, előre szálPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fordított szálINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fordított szálSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fordított szálNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, előre szálEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fordított szálAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, előre szálDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, fordított szálLCN10: 136 738 167–136 748 453, fordított szálLCN6: 136 744 017–136 748 531, fordított szálLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fordított szálLCN15: 136 759 634–136 766 255, fordított szálTMEM141: 136 791 303–136 793 317, előre szálTMEM141: 136 791 379–136 800 595, előre szálCCDC183: 136 796 338–136 807 741, előre szálRABL6: 136 807 848–136 841 187, előre szálRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, előre szálAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, előre szálPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, előre szálEDF1: 136 862 113–136 866 343, fordított szálTRAF2: 136 881 903–136 929 221, előre szálTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fordított szálFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, előre szálC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, előre szálLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, előre szálPTGDS: 136 977 518–136 985 435, előre szálLCNL1: 136 981 904–136 986 410, előre szálPAXX: 136 992 400–136 994 074, előre szálCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fordított szálABCA2: 137 007 226–137 028 915, fordított szálABCA2A NOTCH1 ábrája: 34 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán34. exon: 6 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 7 ismert betegségokozó hely25. exon: 16 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 136 494 433–136 497 558, 3126 bázis33. exon: 136 498 899–136 498 996, 98 bázis32. exon: 136 499 112–136 499 259, 148 bázis31. exon: 136 500 552–136 500 847, 296 bázis30. exon: 136 501 748–136 501 913, 166 bázis29. exon: 136 502 001–136 502 088, 88 bázis28. exon: 136 502 272–136 502 488, 217 bázis27. exon: 136 503 182–136 503 330, 149 bázis26. exon: 136 504 673–136 505 104, 432 bázis25. exon: 136 505 310–136 505 881, 572 bázis24. exon: 136 506 527–136 506 639, 113 bázis23. exon: 136 506 716–136 506 973, 258 bázis22. exon: 136 507 305–136 507 437, 133 bázis21. exon: 136 507 955–136 508 139, 185 bázis20. exon: 136 508 232–136 508 385, 154 bázis19. exon: 136 508 870–136 509 071, 202 bázis18. exon: 136 509 733–136 509 961, 229 bázis17. exon: 136 510 653–136 510 805, 153 bázis16. exon: 136 511 152–136 511 271, 120 bázis15. exon: 136 513 021–136 513 134, 114 bázis14. exon: 136 513 392–136 513 537, 146 bázis13. exon: 136 514 510–136 514 702, 193 bázis12. exon: 136 515 290–136 515 400, 111 bázis11. exon: 136 515 483–136 515 716, 234 bázis10. exon: 136 515 981–136 516 094, 114 bázis9. exon: 136 517 272–136 517 385, 114 bázis8. exon: 136 517 752–136 517 937, 186 bázis7. exon: 136 518 137–136 518 292, 156 bázis6. exon: 136 518 591–136 518 824, 234 bázis5. exon: 136 519 443–136 519 565, 123 bázis4. exon: 136 522 850–136 523 188, 339 bázis3. exon: 136 523 717–136 523 979, 263 bázis2. exon: 136 544 024–136 544 102, 79 bázis1. exon: 136 545 726–136 546 048, 323 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,6 kb-jából 9,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7668 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NOTCH1 gént

110

pozíció a(z) NOTCH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NOTCH1 gén mind a 51,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH1 gén: notch receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. NOTCH1 gén: notch receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/notch1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet