Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q11.2
Koordináták
18. kromoszóma: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 93,6 kb
Fehérje
865 aminosav
Korábbi jelölések
C18orf5
MANE Select transzkriptum
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KCTD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KCTD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a KCTD1 helyét zárójel jelöli. A KCTD1 és környékén 5 gén a 18. kromoszómán, 26 001 732–27 001 731 között.18. kromoszóma18q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26 016 253–26 091 217, fordított szálSS18PSMA8: 26 133 852–26 193 355, előre szálPSMA8TAF4B: 26 226 386–26 391 685, előre szálTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 548 553, fordított szálKCTD1AQP4: 26 851 707–26 865 820, fordított szálAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, fordított szálCHST9A KCTD1 ábrája: 5 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 454 910–26 455 901, 992 bázis4. exon: 26 459 620–26 459 925, 306 bázis3. exon: 26 476 515–26 476 659, 145 bázis2. exon: 26 501 072–26 501 250, 179 bázis1. exon: 26 546 728–26 548 553, 1826 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 93,6 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2598 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCTD1 gént

2

pozíció a(z) KCTD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KCTD1 gén mind a 93,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCTD1 gén: potassium channel tetramerization domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. KCTD1 gén: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kctd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet