Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NAA10

N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 153 929 225–153 935 037 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 5,8 kb
Fehérje
235 aminosav
Más néven ismert
DXS707, TE2
Korábbi jelölések
ARD1, ARD1A
MANE Select transzkriptum
ENST00000464845.6NM_003491.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A NAA10 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    X. kromoszóma, a NAA10 helyét zárójel jelöli. A NAA10 és környékén 36 gén a X. kromoszómán, 153 432 131–154 432 130 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153 444 473–153 470 592, fordított szálTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fordított szálHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, előre szálBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálSRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálARHGAP4NAA10: 153 929 225–153 935 037, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálA NAA10 ábrája: 8 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 153 929 225–153 930 223, 999 bázis7. exon: 153 930 763–153 930 847, 85 bázis6. exon: 153 932 071–153 932 115, 45 bázis5. exon: 153 932 316–153 932 431, 116 bázis4. exon: 153 932 539–153 932 584, 46 bázis3. exon: 153 933 943–153 934 001, 59 bázis2. exon: 153 934 377–153 934 475, 99 bázis1. exon: 153 934 884–153 935 037, 154 bázis876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 5,8 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 708 bázis kódolja a fehérjét.

    NAA10 szekvenálása

    28

    NAA10-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a NAA10 gén mind a 5,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NAA10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NAA10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of head or neck

    Még 50 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NAA10 gén: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/naa10

    Vancouver

    Dante Labs. NAA10 gén: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/naa10

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet