Gén
PTPN22
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
- HGNC 9652↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000134242↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 26191↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p13.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 113 813 811–113 871 712 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 57,9 kb
- Fehérje
- 807 aminosav
- Más néven ismert
- Lyp, Lyp1, Lyp2
- Korábbi jelölések
- PTPN8
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000359785.10NM_015967.8
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PTPN22-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PTPN22 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PTPN22 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 57,9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2424 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) PTPN22 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTPN22 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Inflammation of the outer white part of the eye
- Inflammatory abnormality of the eye
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
Még 24 tulajdonság megjelenítése
- Retinal detachment
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior chamber synechiae
- Band keratopathy
- Bulging eye
- Corneal inflammation
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Decreased clarity of vision
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Meningitis
- Serositis
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- High blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Raynaud phenomenon
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
Még 9 tulajdonság megjelenítése
- Absent superficial temporal artery pulse
- Angina pectoris
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged liver and spleen
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Granulomatosis
- Decreased blood leukocyte number
- Hyperfibrinogenemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Recurrent bleeding into lungs
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Blotchy loss of skin color
- Patch of white hair
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Hair loss
- Papule
- Excessive sweating
- Open skin sore
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PTPN22 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn22
Dante Labs. PTPN22 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn22
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt