Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p13
Koordináták
11. kromoszóma: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 280,6 kb
Fehérje
424 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PAXNEB
Korábbi jelölések
C11orf19
MANE Select transzkriptum
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • AniridiaAutoszomális domináns

      A dominant condition, usually caused by changes in or deletions of PAX6, in which the iris is partly or completely absent, often with reduced vision and nystagmus.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular monitoring for glaucoma, cataract and corneal changes is recommended; when a deletion also includes the nearby WT1 gene, children need screening for Wilms tumour.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ELP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a ELP4 helyét zárójel jelöli. A ELP4 és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 31 150 046–32 150 045 között.11. kromoszóma11p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, fordított szálDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, előre szálDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, fordított szálIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, előre szálELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, fordított szálPAX6: 31 812 391–32 104 665, előre szálRCN1: 32 090 968–32 107 639, előre szálRCN1A ELP4 ábrája: 10 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 31 509 767–31 510 007, 241 bázis2. exon: 31 520 056–31 520 091, 36 bázis3. exon: 31 539 662–31 539 783, 122 bázis4. exon: 31 594 770–31 594 901, 132 bázis5. exon: 31 603 768–31 603 907, 140 bázis6. exon: 31 627 110–31 627 194, 85 bázis7. exon: 31 632 217–31 632 405, 189 bázis8. exon: 31 647 741–31 647 849, 109 bázis9. exon: 31 650 115–31 650 221, 107 bázis10. exon: 31 783 393–31 790 324, 6932 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 280,6 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1275 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ELP4 gént

1

pozíció a(z) ELP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ELP4 gén mind a 280,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ELP4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ELP4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ELP4 gén: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4 gén: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/elp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet