Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XRCC4

X-ray repair cross complementing 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.2
Koordináták
5. kromoszóma: 83 077 547–83 353 760 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 276,2 kb
Fehérje
334 aminosav
Más néven ismert
hXRCC4
MANE Select transzkriptum
ENST00000396027.9NM_003401.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) XRCC4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A XRCC4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a XRCC4 helyét zárójel jelöli. A XRCC4 és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 82 715 654–83 715 653 között.5. kromoszóma5q14.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbTMEM167A: 83 022 799–83 077 863, fordított szálTMEM167AXRCC4: 83 077 547–83 353 760, előre szálXRCC4VCAN: 83 471 618–83 585 130, előre szálVCANHAPLN1: 83 637 805–83 723 528, fordított szálHAPLN1A XRCC4 ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 83 077 547–83 077 615, 69 bázis2. exon: 83 104 910–83 105 058, 149 bázis3. exon: 83 111 028–83 111 203, 176 bázis4. exon: 83 195 770–83 195 936, 167 bázis5. exon: 83 203 552–83 203 707, 156 bázis6. exon: 83 204 815–83 204 921, 107 bázis7. exon: 83 258 530–83 258 677, 148 bázis8. exon: 83 353 131–83 353 760, 630 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 276,2 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1005 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XRCC4 gént

13

pozíció a(z) XRCC4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XRCC4 gén mind a 276,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XRCC4 gén: X-ray repair cross complementing 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xrcc4

Vancouver

Dante Labs. XRCC4 gén: X-ray repair cross complementing 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xrcc4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet