Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.1
Koordináták
8. kromoszóma: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 24,3 kb
Fehérje
207 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Korábbi jelölések
C8orf37
MANE Select transzkriptum
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CFAP418 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a CFAP418 helyét zárójel jelöli. A CFAP418 és környékén 6 gén a 8. kromoszómán, 94 757 057–95 757 056 között.8. kromoszóma8q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, előre szálDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, előre szálINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, fordított szálCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, előre szálNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, fordított szálTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, előre szálPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, fordított szálCFAP418A CFAP418 ábrája: 6 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 95 244 913–95 247 770, 2858 bázis5. exon: 95 252 188–95 252 283, 96 bázis4. exon: 95 259 840–95 259 905, 66 bázis3. exon: 95 260 468–95 260 532, 65 bázis2. exon: 95 263 687–95 263 774, 88 bázis1. exon: 95 269 035–95 269 201, 167 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 624 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFAP418 gént

10

pozíció a(z) CFAP418 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFAP418 gén mind a 24,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP418 gén: cilia and flagella associated protein 418. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418 gén: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfap418

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet