Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VSX2

visual system homeobox 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 74 239 449–74 262 738 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 23,3 kb
Fehérje
361 aminosav
Más néven ismert
RET1
Korábbi jelölések
HOX10, CHX10
MANE Select transzkriptum
ENST00000261980.3NM_182894.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

A VSX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a VSX2 helyét zárójel jelöli. A VSX2 és környékén 18 gén a 14. kromoszómán, 73 751 094–74 751 093 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbMIDEAS: 73 715 122–73 790 285, fordított szálMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, előre szálPTGR2: 73 851 971–73 932 278, előre szálZNF410: 73 886 201–73 932 521, előre szálZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, fordított szálFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, előre szálCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, fordított szálENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, előre szálBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, fordított szálALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, előre szálLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, előre szálVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, fordított szálABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, előre szálVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, fordított szálSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, fordított szálNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, előre szálISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, fordított szálLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, fordított szálAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, előre szálFCF1A VSX2 ábrája: 5 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 36 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 239 449–74 239 931, 483 bázis2. exon: 74 241 182–74 241 266, 85 bázis3. exon: 74 245 165–74 245 288, 124 bázis4. exon: 74 259 602–74 259 782, 181 bázis5. exon: 74 260 594–74 262 738, 2145 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,3 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1086 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VSX2 gént

60

pozíció a(z) VSX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VSX2 gén mind a 23,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) VSX2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VSX2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VSX2 gén: visual system homeobox 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vsx2

Vancouver

Dante Labs. VSX2 gén: visual system homeobox 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vsx2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet