Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p25.1
Koordináták
3. kromoszóma: 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 33,5 kb
Fehérje
940 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
XPCC, RAD4
MANE Select transzkriptum
ENST00000285021.12NM_004628.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A XPC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a XPC helyét zárójel jelöli. A XPC és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 13 661 874–14 661 873 között.3. kromoszóma3p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13 816 157–13 880 104, fordított szálWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, fordított szálCHCHD4TMEM43: 14 124 998–14 143 681, előre szálTMEM43: 14 135 217–14 148 252, előre szálXPC: 14 145 147–14 178 601, fordított szálXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, előre szálLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, előre szálSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, fordított szálGRIP2CCDC174: 14 651 746–14 674 940, előre szálCCDC174A XPC ábrája: 16 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 31 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 14 145 147–14 146 159, 1013 bázis15. exon: 14 147 290–14 147 379, 90 bázis14. exon: 14 147 908–14 148 001, 94 bázis13. exon: 14 148 562–14 148 731, 170 bázis12. exon: 14 148 814–14 148 948, 135 bázis11. exon: 14 152 335–14 152 416, 82 bázis10. exon: 14 156 335–14 156 495, 161 bázis9. exon: 14 158 011–14 158 892, 882 bázis8. exon: 14 159 741–14 159 830, 90 bázis7. exon: 14 164 813–14 164 933, 121 bázis6. exon: 14 165 428–14 165 585, 158 bázis5. exon: 14 167 169–14 167 253, 85 bázis4. exon: 14 168 257–14 168 380, 124 bázis3. exon: 14 170 438–14 170 550, 113 bázis2. exon: 14 172 867–14 173 062, 196 bázis1. exon: 14 178 466–14 178 601, 136 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,5 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2823 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) XPC gént

128

pozíció a(z) XPC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a XPC gén mind a 33,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). XPC gén: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC gén: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xpc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet