Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAD51C

RAD51 paralog C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q22
Koordináták
17. kromoszóma: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 43 kb
Fehérje
376 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RAD51L2, FANCO
MANE Select transzkriptum
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • RAD51C-related cancer predispositionAutoszomális domináns

      Variants in RAD51C that raise the risk of ovarian cancer and, to a lesser degree, breast cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Removal of the ovaries and fallopian tubes is often considered from the mid-40s to reduce ovarian cancer risk.

    • Familial breast-ovarian cancer susceptibility 3 (RAD51C)Autoszomális domináns

      RAD51C-related susceptibility to breast and ovarian cancer.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RAD51C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a RAD51C helyét zárójel jelöli. A RAD51C és környékén 18 gén a 17. kromoszómán, 58 214 107–59 214 106 között.17. kromoszóma17q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, fordított szálMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, előre szálLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fordított szálMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fordított szálTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fordított szálSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fordított szálRNF43: 58 353 671–58 417 735, fordított szálRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fordított szálHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fordított szálMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fordított szálSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fordított szálTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fordított szálIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, előre szálRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, előre szálPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, fordított szálTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, fordított szálSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, előre szálPRR11: 59 197 566–59 215 226, előre szálSMG8: 59 209 400–59 215 249, előre szálSMG8A RAD51C ábrája: 9 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 27 ismert betegségokozó hely2. exon: 71 ismert betegségokozó hely3. exon: 50 ismert betegségokozó hely4. exon: 27 ismert betegségokozó hely5. exon: 21 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 58 692 602–58 692 788, 187 bázis2. exon: 58 694 931–58 695 189, 259 bázis3. exon: 58 696 693–58 696 859, 167 bázis4. exon: 58 703 196–58 703 329, 134 bázis5. exon: 58 709 859–58 709 990, 132 bázis6. exon: 58 720 746–58 720 812, 67 bázis7. exon: 58 724 040–58 724 100, 61 bázis8. exon: 58 732 484–58 732 544, 61 bázis9. exon: 58 734 118–58 735 611, 1494 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1131 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAD51C gént

296

pozíció a(z) RAD51C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAD51C gén mind a 43 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51C gén: RAD51 paralog C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C gén: RAD51 paralog C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rad51c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet