Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.13
Koordináták
9. kromoszóma: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 20,9 kb
Fehérje
725 aminosav
Más néven ismert
LGMD2K
MANE Select transzkriptum
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutoszomális recesszív

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A POMT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a POMT1 helyét zárójel jelöli. A POMT1 és környékén 12 gén a 9. kromoszómán, 131 013 359–132 013 358 között.9. kromoszóma9q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131 008 878–131 094 473, előre szálLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, előre szálAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, előre szálNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, fordított szálFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, előre szálPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, előre szálPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, előre szál: 131 432 759–131 446 473, előre szálPOMT1: 131 502 918–131 523 799, előre szálPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, fordított szálUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, előre szálPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, fordított szálRAPGEF1MED27: 131 842 105–132 079 896, fordított szálMED27A POMT1 ábrája: 20 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 14 ismert betegségokozó hely20. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 131 502 918–131 503 073, 156 bázis2. exon: 131 504 189–131 504 340, 152 bázis3. exon: 131 506 114–131 506 220, 107 bázis4. exon: 131 506 403–131 506 453, 51 bázis5. exon: 131 507 368–131 507 514, 147 bázis6. exon: 131 508 911–131 509 022, 112 bázis7. exon: 131 509 743–131 509 808, 66 bázis8. exon: 131 509 903–131 509 996, 94 bázis9. exon: 131 510 260–131 510 415, 156 bázis10. exon: 131 511 337–131 511 467, 131 bázis11. exon: 131 512 041–131 512 136, 96 bázis12. exon: 131 513 239–131 513 331, 93 bázis13. exon: 131 515 426–131 515 522, 97 bázis14. exon: 131 518 445–131 518 537, 93 bázis15. exon: 131 518 837–131 518 957, 121 bázis16. exon: 131 519 389–131 519 486, 98 bázis17. exon: 131 520 080–131 520 193, 114 bázis18. exon: 131 521 346–131 521 472, 127 bázis19. exon: 131 522 047–131 522 224, 178 bázis20. exon: 131 522 932–131 523 799, 868 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,9 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2178 bázis kódolja a fehérjét.

POMT1 szekvenálása

178

POMT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a POMT1 gén mind a 20,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) POMT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POMT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 63 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POMT1 gén: protein O-mannosyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1 gén: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pomt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet